Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išna
Chromosominės ligos
| Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais. |
Chromosominės ligos, arba chromosominės anomalijos, aberacijos – tai būklės, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimai. Iki apvaisinimo pakitusios gali būti vieno iš tėvų arba chromosomų pokyčiai gali formuotis jau po apvaisinimo zigotoje. Kai homologinės chromosomos neišsiskiria mejozės I dalijimosi metu arba dukterinės chromosomos neišsiskiria mejozės II dalijimosi metu, susiformuoja gametos su per mažu (n-1) arba per dideliu (n+1) chromosomų skaičiumi. Kai apvaisinimo metu tokios nenormalios gametos susilieja su normaliomis, gali būti monosomija (2n-1) arba trisomija (2n+1), kas bendrai vadinama .
Porinių chromosomų skaičiaus pakitimas gali lemti (žmogaus atveju – 69 chromosomos), .
Struktūros anomalijas sukelia delecijos, translokacijos, inversijos, , , . Svarbu, kad šiuos pokyčius gali turėti fenotipiškai normalus individas (subalansuotas ) ir, susiformavus nepalankiai chromosomų kombinacijai gametogenezės metu, gali gimti vaikas, sergantis chromosomine patologija. Dauguma tokių derinių baigiasi letaliai dar įsčiose.
Žmonių chromosomines ligas diagnozuoja, gydo ir šeimas konsultuoja . Svarbiausias uždavinys yra teisingai nustatyti nesubalansuoto gyvybingo naujagimio tikimybę, kadangi tokie individai turės chromsominę anomaliją.
Apie trečdalis visų žmogaus genų atsakingi už teisingą smegenų vystymąsi, o daugelis kitų genų – už teisingą embriogenezę ir organogenezę. Todėl dažniausiai sergantys individai turės įvairaus laipsnio protinį atsilikimą, dismorfiškus bei kitas kūno organų anomalijas, kaip sutrikusios raidos išdavą.
Reikėtų pabrėžti, kad net ir turintys chromosomų skaičiaus ar struktūrų individai su protiniu atsilikimu turi teisę į individualiai visavertį gyvenimą.
Žmogaus chromosominės ligos
Dauguma zigotų su nenormaliu chromosominiu rinkinių žūva dar gemalo stadijoje. 15-20 % visų nėštumų baigiasi spontaniniu persileidimu. Zigotų ar embrionų anomalijos dažniausiai būna nesuderinamos su gyvybe iš karto po apvaisinimo. Apie pusė visų spontaninių persileidimų įvyksta dėl chromosomų anomalijų ir jų dažnis yra apie 20-40 %. Apie 30-40 % visų apvaisintų kiaušialąsčių žuva iki implantacijos gimdoje zigotos ar stadijoje, nes anksti yra sutrikdomas normalus jų vystymąsis. Kuo anksčiau įvyko persileidimas, tuo didesnė tikimybė, kad tai įvyko dėl gemalo raidos defektų, atsiradusių dėl chromosomų anomalijų.
Žinomi keli sindromai, kurių atvejais gali gimti gyvi naujagimiai:
- Dauno sindromas – 21-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+21);
- Edvardso sindromas – 18-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+18);
- – 13-os chromosomos trisomija (47,XX/XY,+13);
- Ternerio sindromas – X chromosomos monosomija (45,X);
- Kleinfelterio sindromas – 47 chromosomos (47,XXY).
- Undinėlės sindromas
Pastebėta, kad kuo daugiau yra papildomų (pvz., XYYY, XYYYY), tuo mažesnė išgyvenamumo tikimybė bei sunkesnis protinio atsilikimo laipsnis.
Sergant šioms ligoms, chromosomose esančių genų sutrikimo poveikis gali būti specifinis (ligos požymius lemia struktūrinių genų, koduojančių baltymų sintezę, skaičiaus ar funkcijos pakitimai), iš dalies specifinis (poveikis susijęs su genų, normaliomis sąlygomis turinčių daug kopijų, pvz, RNR, genai), skaičiaus pakitimais) ir nespecifinis (lemia kiekio pokyčiai)
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Chromosominės ligos, Kas yra Chromosominės ligos? Ką reiškia Chromosominės ligos?
Siam straipsniui ar jo daliai truksta isnasu į patikimus saltinius Jus galite padeti Vikipedijai pridedami tinkamas isnasas su saltiniais Chromosomines ligos arba chromosomines anomalijos aberacijos tai bukles kurias sukelia chromosomu skaiciaus ar strukturos pakitimai Iki apvaisinimo pakitusios gali buti vieno is tevu arba chromosomu pokyciai gali formuotis jau po apvaisinimo zigotoje Kai homologines chromosomos neissiskiria mejozes I dalijimosi metu arba dukterines chromosomos neissiskiria mejozes II dalijimosi metu susiformuoja gametos su per mazu n 1 arba per dideliu n 1 chromosomu skaiciumi Kai apvaisinimo metu tokios nenormalios gametos susilieja su normaliomis gali buti monosomija 2n 1 arba trisomija 2n 1 kas bendrai vadinama Poriniu chromosomu skaiciaus pakitimas gali lemti zmogaus atveju 69 chromosomos Strukturos anomalijas sukelia delecijos translokacijos inversijos Svarbu kad siuos pokycius gali tureti fenotipiskai normalus individas subalansuotas ir susiformavus nepalankiai chromosomu kombinacijai gametogenezes metu gali gimti vaikas sergantis chromosomine patologija Dauguma tokiu deriniu baigiasi letaliai dar įsciose Zmoniu chromosomines ligas diagnozuoja gydo ir seimas konsultuoja Svarbiausias uzdavinys yra teisingai nustatyti nesubalansuoto gyvybingo naujagimio tikimybe kadangi tokie individai tures chromsomine anomalija Apie trecdalis visu zmogaus genu atsakingi uz teisinga smegenu vystymasi o daugelis kitu genu uz teisinga embriogeneze ir organogeneze Todel dazniausiai sergantys individai tures įvairaus laipsnio protinį atsilikima dismorfiskus bei kitas kuno organu anomalijas kaip sutrikusios raidos isdava Reiketu pabrezti kad net ir turintys chromosomu skaiciaus ar strukturu individai su protiniu atsilikimu turi teise į individualiai visavertį gyvenima Zmogaus chromosomines ligosDauguma zigotu su nenormaliu chromosominiu rinkiniu zuva dar gemalo stadijoje 15 20 visu nestumu baigiasi spontaniniu persileidimu Zigotu ar embrionu anomalijos dazniausiai buna nesuderinamos su gyvybe is karto po apvaisinimo Apie puse visu spontaniniu persileidimu įvyksta del chromosomu anomaliju ir ju daznis yra apie 20 40 Apie 30 40 visu apvaisintu kiausialasciu zuva iki implantacijos gimdoje zigotos ar stadijoje nes anksti yra sutrikdomas normalus ju vystymasis Kuo anksciau įvyko persileidimas tuo didesne tikimybe kad tai įvyko del gemalo raidos defektu atsiradusiu del chromosomu anomaliju Zinomi keli sindromai kuriu atvejais gali gimti gyvi naujagimiai Dauno sindromas 21 os chromosomos trisomija 47 XX XY 21 Edvardso sindromas 18 os chromosomos trisomija 47 XX XY 18 13 os chromosomos trisomija 47 XX XY 13 Ternerio sindromas X chromosomos monosomija 45 X Kleinfelterio sindromas 47 chromosomos 47 XXY Undineles sindromas Pastebeta kad kuo daugiau yra papildomu pvz XYYY XYYYY tuo mazesne isgyvenamumo tikimybe bei sunkesnis protinio atsilikimo laipsnis Sergant sioms ligoms chromosomose esanciu genu sutrikimo poveikis gali buti specifinis ligos pozymius lemia strukturiniu genu koduojanciu baltymu sinteze skaiciaus ar funkcijos pakitimai is dalies specifinis poveikis susijes su genu normaliomis salygomis turinciu daug kopiju pvz RNR genai skaiciaus pakitimais ir nespecifinis lemia kiekio pokyciai