Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.
| Edvardso sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | Trisomija 18 (T18), 18 chromosomos duplikacija, trisomijos E sindromas |
| Sritis | Medicininė genetika, pediatrija |
| Simptomai | Nedidelė galva ir žandikaulis, sulenkti kumščiai su sulipusiais pirštais, silpnaprotystė |
| Komplikacijos | Įgimta širdies yda |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Priežastys | 18 chromosomos trečia kopija (įprastai nauja mutacija) |
| Diagnozė | Ultragarsas, amniocentezė |
| Medicininis gydymas | Simptomatinis gydymas |
| Prognozė | 5–10 % išgyvena ilgiau nei metus |
| Dažnumas | 1 iš 5 000 |
Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.
Klinika
- įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
- žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
- mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
- lūpos - gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir „kiškio lūpa“);
- maži akių vokai (mikroftalmija);
- rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
- blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
- protinis atsilikimas;
- žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
- dvigubas inkstas;
- kriptorchizmas
Diagnozė
Įtariant tiriamas kariotipas.
Prognozė
Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.
Profilaktika
Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.
vikipedija, wiki, enciklopedija, knyga, biblioteka, straipsnis, skaityti, nemokamas atsisiuntimas, informacija apie Edvardso sindromas, Kas yra Edvardso sindromas? Ką reiškia Edvardso sindromas?