Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Ternerio sindromas angl Turner syndrome Ullrich Turner syndrome įgimtas sindromas priskiriamas chromosominėms ligoms kur
Ternerio sindromas
Ternerio sindromas (angl. Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome) – įgimtas sindromas, priskiriamas chromosominėms ligoms (), kuriam būdinga X chromosomos monosomija (struktūrinė ar funkcinė), specifiniai ir vidaus organų pakitimai, ir pasitaikantis tik moterims (1 iš 2500 naujagimių mergaičių).
| Ternerio sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | Ulricho–Ternerio sindromas, Bonevio–Ulricho–Ternerio sindromas, gonadinė disgenezė, 45X, 45X0 |
| Sritis | Medicininė genetika, pediatrija |
| Simptomai | Kaklo klostės, žemas ūgis, putlios rankos ir kojos. |
| Komplikacijos | Įgimta širdies yda, diabetas, hipotireozė |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Priežastys | X chromosomos nebuvimas |
| Diagnozė | Fiziniai požymiai, genetinis tyrimas |
| Medicininis gydymas | Augimo hormonai, estrogenų keitimo terapija |
| Prognozė | Trumpesnė vidutinė gyvenimo trukmė |
| Dažnumas | 1 iš 2 000–5 000 |
Etiologija
Gali būti kelios X chromosomos anomalijos:
- nėra vienos X chromosomos.
- viena X chromosoma struktūriškai pakitusi (delecija, žiedinė X chromosoma, izochromosoma)
- mozaikiškumas, kai bent vienas ląstelių klonas turi nenormalią X chr.
55 % atvejų būna X chromosomos monosomija – 45, X – kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi . Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu. Šiuo atveju klinikiniai požymiai būna neryškūs.
Patogenezė
Geno, atsakingo intrauterininiu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą . Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir/ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai. Visa tai lemia būdingą klinikinį vaizdą.
Klinika
Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi. Dažniausiai serganti šiuo sindromu mergaitė gimsta laiku, tačiau mažesnės masės.
Būdingi išoriniai požymiai (įprastai mergaitei pasireiškia tik keli iš šių požymių):
- migdolinis akių plyšys
- (nusvirimas)
- žvairumas
- epikantas (papildoma voko klostė)
- žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai
- aukštas gomurys
- mikrogenija (mažas žandikaulis)
- trumpas kaklas
- žema plaukų augimo riba sprando srityje
- padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių
- iškrypęs V rankos pirštas (klinodaktilija)
- trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai
- nagų .
- į vidų iškrypusi alkūnė (cubitus valgus).
- kojų (įgimta )
- maži nagai
Odoje gali būti pigmentinių , baltmė (vitiligo). Gali būti inkstų anomalijų (pasagos formos inkstas), širdies patologija (dviburis aortos vožtuvas, aortos susiaurėjimas).
Negydant brendimo metu ir po jo ryškiausi požymiai būna žemas ūgis (apie 144 cm), beveik neišsivystę antriniai lytiniai požymiai, gonadų disgenezė, amenorėja (menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, trumpas kaklas, „kaklo sparnelis“ (pterygium coli). Sergančiųjų intelektas beveik normalus. Esant mozaikiniam variantui, moteris gali pastoti – apie 50 % atvejų nėštumas baigiasi persileidimu, 33 % atvejų gali gimti vaikas sergantis chromosomine liga.
Pacientėms dažniau būna klausos sutrikimų, uždegimai; būna padidėjusi cukrinio diabeto, hipertonijos, aortos disekacijos (atsisluoksniavimo), storojo žarnyno ir kepenų uždegimų, , Hašimoto tireoidito, , osteoporozės rizika.
Diferencinė diagnostika
- Noonan'o sindromas – būdingi panašūs fenotipo pokyčiai, tačiau lytinių liaukų (gonadų) disgenezė pasitaiko labai retai, nors lytinė raida gali vėluoti.
- Tikrosios sindromas – ligonis būna normalaus ūgio, nėra kitų Ternerio sindromo požymių.
- Mišri gonadų disgenezė – vienoje pusėje randama sėklidė, o kitoje – neišsivysčiusi gonada, ir kariotipas esti 45,X/46,XY. Jiems kyla gonadų supiktybėjimo pavojus.
Diagnozė
Diagnozė nustatoma, remiantis būdingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis. Atliekami ir kiti tyrimai: plaštakų (kauliniam amžiui nustatyti), širdies, taip pat inkstų ir lyties organų echoskopija, skydliaukės funkcijos mėginiai (TTH,T4 kraujyje, antikūnai), mėginys; gonadotropinų ir estradiolio kiekis kraujyje.
Gydymas
Ūgio stygiui mažinti nuo 10 m. skiriama žmogaus augimo hormono somatotropino. Lytinių liaukų funkcijos nepakankamumo požymiams šalinti nuo 12 m. taikomas pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu. Jei reikia, operacija taisomos širdies ydos, kai kariotipas 45,X/46,XY, šalinamos (iki mokyklos) neišsivysčiusios lytinės liaukos. Esant , taikoma , simptomiškai gydoma arterinė hipertenzija, daromos . Sergančią mergaitę turėtų stebėti endokrinologas, jei yra širdies ir kraujagyslių anomalijų – ir kardiologas. Jei reikia, ligonė ir okulisto, stomatologo, ortopedo, nefrologo, LOR gyd., surdologo (klausos specialisto) konsultacijai. Kartais reikalinga .
Prognozė dažniausiai būna gera.
Nuorodos
- Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (JAV)
- Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (Kanada) Archyvuota kopija 2006-08-13 iš Wayback Machine projekto.
- Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (D. Britanija)
- Sergančiųjų Ternerio sindromu draugija (Lietuva)
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Ternerio sindromas, Kas yra Ternerio sindromas? Ką reiškia Ternerio sindromas?
Ternerio sindromas angl Turner syndrome Ullrich Turner syndrome įgimtas sindromas priskiriamas chromosominems ligoms kuriam budinga X chromosomos monosomija strukturine ar funkcine specifiniai ir vidaus organu pakitimai ir pasitaikantis tik moterims 1 is 2500 naujagimiu mergaiciu Ternerio sindromasKitaip Ulricho Ternerio sindromas Bonevio Ulricho Ternerio sindromas gonadine disgeneze 45X 45X0Sritis Medicinine genetika pediatrijaSimptomai Kaklo klostes zemas ugis putlios rankos ir kojos Komplikacijos Įgimta sirdies yda diabetas hipotireozeTrukme IlgalaikePriezastys X chromosomos nebuvimasDiagnoze Fiziniai pozymiai genetinis tyrimasMedicininis gydymas Augimo hormonai estrogenu keitimo terapijaPrognoze Trumpesne vidutine gyvenimo trukmeDaznumas 1 is 2 000 5 000EtiologijaGali buti kelios X chromosomos anomalijos nera vienos X chromosomos viena X chromosoma strukturiskai pakitusi delecija ziedine X chromosoma izochromosoma mozaikiskumas kai bent vienas lasteliu klonas turi nenormalia X chr 55 atveju buna X chromosomos monosomija 45 X kuomet mejozes metu chromosomos neissiskiria Todel kiausinelis ar spermatozoidas turi 22 autosomas ir neturi Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda kai chromosomos neissiskiria mitozes metu Siuo atveju klinikiniai pozymiai buna neryskus PatogenezeTernerio sindromo sukelta limfedema putlios pedos Geno atsakingo intrauterininiu laikotarpiu uz limfiniu kanalu atsiverima nebuvimas lemia vaisiaus jautruma Del limfedemos atsirandancios kritiniais intrauterines raidos laikotarpiais sutrinka normalus augimas ir ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai Visa tai lemia budinga klinikinį vaizda KlinikaKlinikiniai pozymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais siek tiek skiriasi Dazniausiai serganti siuo sindromu mergaite gimsta laiku taciau mazesnes mases Budingi isoriniai pozymiai įprastai mergaitei pasireiskia tik keli is siu pozymiu migdolinis akiu plysys nusvirimas zvairumas epikantas papildoma voko kloste zemai prisitvirtine ausu kauseliai aukstas gomurys mikrogenija mazas zandikaulis trumpas kaklas zema plauku augimo riba sprando srityje padidejes atstumas tarp krutu speneliu iskrypes V rankos pirstas klinodaktilija trumpi IV V rankos ir kojos pirstai nagu į vidu iskrypusi alkune cubitus valgus koju įgimta mazi nagai Odoje gali buti pigmentiniu baltme vitiligo Gali buti inkstu anomaliju pasagos formos inkstas sirdies patologija dviburis aortos voztuvas aortos susiaurejimas Negydant brendimo metu ir po jo ryskiausi pozymiai buna zemas ugis apie 144 cm beveik neissivyste antriniai lytiniai pozymiai gonadu disgeneze amenoreja menstruaciju nebuvimas nevaisingumas trumpas kaklas kaklo sparnelis pterygium coli Serganciuju intelektas beveik normalus Esant mozaikiniam variantui moteris gali pastoti apie 50 atveju nestumas baigiasi persileidimu 33 atveju gali gimti vaikas sergantis chromosomine liga Pacientems dazniau buna klausos sutrikimu uzdegimai buna padidejusi cukrinio diabeto hipertonijos aortos disekacijos atsisluoksniavimo storojo zarnyno ir kepenu uzdegimu Hasimoto tireoidito osteoporozes rizika Diferencine diagnostikaNoonan o sindromas budingi panasus fenotipo pokyciai taciau lytiniu liauku gonadu disgeneze pasitaiko labai retai nors lytine raida gali veluoti Tikrosios sindromas ligonis buna normalaus ugio nera kitu Ternerio sindromo pozymiu Misri gonadu disgeneze vienoje puseje randama seklide o kitoje neissivysciusi gonada ir kariotipas esti 45 X 46 XY Jiems kyla gonadu supiktybejimo pavojus DiagnozeDiagnoze nustatoma remiantis budingais fenotipo pakitimais ir kariotipo tyrimo duomenimis Atliekami ir kiti tyrimai plastaku kauliniam amziui nustatyti sirdies taip pat inkstu ir lyties organu echoskopija skydliaukes funkcijos meginiai TTH T4 kraujyje antikunai meginys gonadotropinu ir estradiolio kiekis kraujyje Gydymasugio stygiui mazinti nuo 10 m skiriama zmogaus augimo hormono somatotropino Lytiniu liauku funkcijos nepakankamumo pozymiams salinti nuo 12 m taikomas pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu Jei reikia operacija taisomos sirdies ydos kai kariotipas 45 X 46 XY salinamos iki mokyklos neissivysciusios lytines liaukos Esant taikoma simptomiskai gydoma arterine hipertenzija daromos Sergancia mergaite turetu stebeti endokrinologas jei yra sirdies ir kraujagysliu anomaliju ir kardiologas Jei reikia ligone ir okulisto stomatologo ortopedo nefrologo LOR gyd surdologo klausos specialisto konsultacijai Kartais reikalinga Prognoze dazniausiai buna gera NuorodosSerganciuju Ternerio sindromu draugija JAV Serganciuju Ternerio sindromu draugija Kanada Archyvuota kopija 2006 08 13 is Wayback Machine projekto Serganciuju Ternerio sindromu draugija D Britanija Serganciuju Ternerio sindromu draugija Lietuva