Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Dauno sindromas Dauno liga arba trisomija 21 genetinis sutrikimas kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija ir ši pa
Dauno sindromas
Dauno sindromas, Dauno liga, arba trisomija 21 – genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija ir ši pastaroji yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos – chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka. Trisomija yra bene dažniausias apsigimimas tarp žmonių.
| Dauno sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | Dauno liga, trisomija 21 |
| Sritis | Medicininė genetika, pediatrija |
| Simptomai | Sulėtėjęs fizinis vystymasis, dismorfiški veido bruožai, silpnaprotystė. |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Priežastys | Trečia 21 chromosomos kopija |
| Rizikos veiksniai | Vyresnio amžiaus motina |
| Diagnozė | Ikigimdyminis (prenatalinis) tyrimas, kariotipo tyrimas |
| Prevencija | Nėra |
| Prognozė | Vidutinė gyvenimo trukmė – 50–60 metų |
| Šiam straipsniui ar jo daliai reikia daugiau nuorodų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai įrašydami tinkamas išnašas ar nuorodas į patikimus šaltinius. |
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi – protiniu atsilikimu (Mental retardation or MR) bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus.
Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100.Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelė dalis žmonių, sergantys Dauno sindromu, turi sunkaus laipsnio protinę negalią.
Istorija
Ši liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo John Langdon Down, kuris ligą aprašė 1866 m., garbei. Tačiau šio sindromo klinikinė išraiška buvo aprašyta kiek anksčiau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m. ir Edouard Seguin 1844 m. Dauno sindromas kaip 21 chromosomos trisomija buvo įvardintas Dr. Jérôme Lejeune 1959 m.
Spalio 20 d. minima Nacionalinė Dauno sindromo diena. Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad chromosomų anomalijomis (Dauno sindromas į šią klasifikaciją įtrauktas) sergančiųjų 2010 m. užregistruota 737 (0–17 m. – 456 asmenys; 18 m. ir daugiau – 281). Iš jų 79 (0–17 m. amžiaus – 78) gydyti stacionare ir 9 jų mirę.
Faktai
Tai, kad vaikas serga Dauno sindromu, galima sužinoti dar prieš jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai. Nėštumai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas neretai yra nutraukiami. Nustatyta, jog rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką didėja moterims nuo 35–40 metų.
Integravimasis
Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdomi paprastose mokyklose, o kiti reikalauja specialių ugdymo įstaigų. Dauguma vaikų su Dauno sindromu, baigę mokyklą, norėtų studijuoti, tačiau Lietuvoje nėra pakankamai sąlygų, kad aukštasis išsilavinimas būtų pritaikytas protinę negalią turintiems žmonėms.
Pasaulyje žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali įsidarbinti, turėti gerai apmokamą darbą, tačiau yra ir didelė dalis tokių, kurie reikalauja kur kas labiau pritaikytų sąlygų, kad jie galėtų dirbti.
Požymiai
| Požymis | Dažnumas | Požymis | Dažnumas |
|---|---|---|---|
| Protinis atsilikimas | 99 % | Tinkamai neišaugę dantys | 60 % |
| Sulėtėjęs vystymasis | 90 % | Įkypos akys | 60 % |
| Bambos išvarža | 90 % | Trumpos rankos | 60 % |
| Odos perteklius nugarinėje kaklo srityje | 80 % | Trumpas kaklas | 60 % |
| Menkas raumenų tonusas (hipotonija) | 80 % | Obstrukcinė miego apnėja | 60 % |
| Siauras gomurys | 76 % | Įlinkęs penktas rankos pirštas | 57 % |
| Plokščia galva | 75 % | Brušfildo dėmės rainelėje | 56 % |
| Lankstūs raiščiai | 75 % | Viena skersinė delno raukšlė | 53 % |
| Neproporcingai ilgas liežuvis | 75 % | Atsikišęs liežuvis | 47 % |
| Nenormalūs ausies kaušeliai | 70 % | Įgimta širdies yda | 40 % |
| Suplota nosis | 68 % | Žvairumas | ≈35 % |
| Atsiskyrę pėdų nykščiai | 68 % | Nenusileidusios sėklidės | 20 % |
- Dauno sindromui būdinga pėdų sandara
- Dėmelės rainelėje (angl. Brushfield spots)
- 1 metų amžiaus vaikas su Dauno sindromu
Prenataliniai tyrimai
- Ultragarso tyrimas. Padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas – rodiklis dėl galimo Dauno sindromo. Šis vaisiaus sprando skaidrumo matavimas atliekamas 11–14 nėštumo savaitėmis.
- Kraujo tyrimai. Ieškoma kraujyje esančių žymenų, kurie koduoja būtent Dauno sindromą.
- Vaisiaus vandenų bei placentos tyrimai. Šie tyrimai atliekami, jei prieš tai buvusieji parodė didelę procentinę dalį, jog gimęs vaikas bus su Dauno sindromu.
Abortas
Išsityrus, jog vaikas gims su Dauno sindromu, dažniausiai tokie nėštumai nutraukiami. Apie 98 % JK nėštumų, kuriems buvo diagnozuotas Dauno sindromas buvo nutraukti.
Gydymas
Tokiems žmonėms galima padėti tik bandant sumažinti simptomų keliamus nepatogumus. Tam pasitelkiami plastikos specialistai, taip pat bandoma kiek įmanoma daugiau lavinti protinius sugebėjimus.
Išnašos
- Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. S2CID 10403507.
- Mégarbané, André; Noguier, Florian; Stora, Samantha; Manchon, Laurent; Mircher, Clotilde; et al. (November 2013). "The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ". European Journal of Human Genetics. 21 (11): 1253–1259. doi:10.1038/ejhg.2013.24. ISSN 1018-4813. PMC 3798834. PMID 23422941.
- John M. Pellock; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson; Douglas R. Nordli Jr.; Raman Sankar, eds. (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archived from the original on 2017-01-23.
- Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance: principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23.
- Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archived from the original on 2017-01-23.
- Hammer, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". In McPhee, Stephen J. (ed.). Pathophysiology of disease: an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
- Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archived from the original on 2017-01-23.
- Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. Elsevier BV. 59 (1): 137–157. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101. PMID 22789577.
- Domino, Frank J., ed. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23.
- Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187
- Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archived from the original on 2017-01-23.
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Dauno sindromas, Kas yra Dauno sindromas? Ką reiškia Dauno sindromas?
Dauno sindromas Dauno liga arba trisomija 21 genetinis sutrikimas kurio priezastis yra 21 chromosomos trisomija ir si pastaroji yra patrigubejusi Paprastai chromosomos turi dvi chromatides tai yra dvi dalis is kuriu susidaro X formos chromosoma trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienes trys chromosomos chromatides Taip suardoma naturali genetines informacijos tvarka Trisomija yra bene dazniausias apsigimimas tarp zmoniu Dauno sindromasKitaip Dauno liga trisomija 21Sritis Medicinine genetika pediatrijaSimptomai Suletejes fizinis vystymasis dismorfiski veido bruozai silpnaprotyste Trukme IlgalaikePriezastys Trecia 21 chromosomos kopijaRizikos veiksniai Vyresnio amziaus motinaDiagnoze Ikigimdyminis prenatalinis tyrimas kariotipo tyrimasPrevencija NeraPrognoze Vidutine gyvenimo trukme 50 60 metu Siam straipsniui ar jo daliai reikia daugiau nuorodu į patikimus saltinius Jus galite padeti Vikipedijai įrasydami tinkamas isnasas ar nuorodas į patikimus saltinius Si liga pasireiskia veluojanciu pazinimo gebejimu vystymusi protiniu atsilikimu Mental retardation or MR bei sutrikusiu arba veluojanciu fiziniu augimu Labai aiskiai si liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruozus Suaugusiu zmoniu su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50 kai vidutinio suaugusio be sutrikimu jis lygus apie 100 Protinis atsilikimas istoriskai apibreziamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir zemiau Didele dalis zmoniu sergantys Dauno sindromu turi sunkaus laipsnio protine negalia IstorijaSi liga Dauno sindromu pavadinta britu gydytojo John Langdon Down kuris liga aprase 1866 m garbei Taciau sio sindromo klinikine israiska buvo aprasyta kiek anksciau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m ir Edouard Seguin 1844 m Dauno sindromas kaip 21 chromosomos trisomija buvo įvardintas Dr Jerome Lejeune 1959 m Spalio 20 d minima Nacionaline Dauno sindromo diena Lietuvoje Higienos instituto Sveikatos informacijos centras remdamasis naujausiais Sveidros duomenimis pazymi kad chromosomu anomalijomis Dauno sindromas į sia klasifikacija įtrauktas serganciuju 2010 m uzregistruota 737 0 17 m 456 asmenys 18 m ir daugiau 281 Is ju 79 0 17 m amziaus 78 gydyti stacionare ir 9 ju mire FaktaiTai kad vaikas serga Dauno sindromu galima suzinoti dar pries jam gimstant apziurint nesciaja taip pat ir po gimimo Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai Nestumai kuriems diagnozuotas Dauno sindromas neretai yra nutraukiami Nustatyta jog rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaika dideja moterims nuo 35 40 metu IntegravimasisDauguma vaiku serganciu Dauno sindromu ugdomi paprastose mokyklose o kiti reikalauja specialiu ugdymo įstaigu Dauguma vaiku su Dauno sindromu baige mokykla noretu studijuoti taciau Lietuvoje nera pakankamai salygu kad aukstasis issilavinimas butu pritaikytas protine negalia turintiems zmonems Pasaulyje zmones sergantys Dauno sindromu gali įsidarbinti tureti gerai apmokama darba taciau yra ir didele dalis tokiu kurie reikalauja kur kas labiau pritaikytu salygu kad jie galetu dirbti PozymiaiPozymis Daznumas Pozymis DaznumasProtinis atsilikimas 99 Tinkamai neisauge dantys 60 Suletejes vystymasis 90 Įkypos akys 60 Bambos isvarza 90 Trumpos rankos 60 Odos perteklius nugarineje kaklo srityje 80 Trumpas kaklas 60 Menkas raumenu tonusas hipotonija 80 Obstrukcine miego apneja 60 Siauras gomurys 76 Įlinkes penktas rankos pirstas 57 Plokscia galva 75 Brusfildo demes raineleje 56 Lankstus raisciai 75 Viena skersine delno rauksle 53 Neproporcingai ilgas liezuvis 75 Atsikises liezuvis 47 Nenormalus ausies kauseliai 70 Įgimta sirdies yda 40 Suplota nosis 68 Zvairumas 35 Atsiskyre pedu nyksciai 68 Nenusileidusios seklides 20 Dauno sindromui budinga pedu sandara Demeles raineleje angl Brushfield spots 1 metu amziaus vaikas su Dauno sindromuPrenataliniai tyrimaiUltragarso tyrimas Padidejes vaisiaus sprando skaidrumas rodiklis del galimo Dauno sindromo Sis vaisiaus sprando skaidrumo matavimas atliekamas 11 14 nestumo savaitemis Kraujo tyrimai Ieskoma kraujyje esanciu zymenu kurie koduoja butent Dauno sindroma Vaisiaus vandenu bei placentos tyrimai Sie tyrimai atliekami jei pries tai buvusieji parode didele procentine dalį jog gimes vaikas bus su Dauno sindromu AbortasIssityrus jog vaikas gims su Dauno sindromu dazniausiai tokie nestumai nutraukiami Apie 98 JK nestumu kuriems buvo diagnozuotas Dauno sindromas buvo nutraukti GydymasTokiems zmonems galima padeti tik bandant sumazinti simptomu keliamus nepatogumus Tam pasitelkiami plastikos specialistai taip pat bandoma kiek įmanoma daugiau lavinti protinius sugebejimus IsnasosPatterson D Jul 2009 Molecular genetic analysis of Down syndrome Human Genetics 126 1 195 214 doi 10 1007 s00439 009 0696 8 PMID 19526251 S2CID 10403507 Megarbane Andre Noguier Florian Stora Samantha Manchon Laurent Mircher Clotilde et al November 2013 The intellectual disability of trisomy 21 differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ European Journal of Human Genetics 21 11 1253 1259 doi 10 1038 ejhg 2013 24 ISSN 1018 4813 PMC 3798834 PMID 23422941 John M Pellock Blaise F D Bourgeois W Edwin Dodson Douglas R Nordli Jr Raman Sankar eds 2008 Pediatric epilepsy diagnosis and therapy 3rd ed New York Demos Medical Pub p Chapter 67 ISBN 978 1 934559 86 4 Archived from the original on 2017 01 23 Epstein Charles J 2007 The consequences of chromosome imbalance principles mechanisms and models Cambridge Cambridge University Press pp 255 256 ISBN 978 0 521 03809 6 Archived from the original on 2017 01 23 Daniel Bernstein 2012 Pediatrics for medical students 3rd ed Philadelphia Wolters Kluwer Health Lippincott Williams amp Wilkins p 259 ISBN 978 0 7817 7030 9 Archived from the original on 2017 01 23 Hammer Gary D 2010 Pathophysiology of Selected Genetic Diseases In McPhee Stephen J ed Pathophysiology of disease an introduction to clinical medicine 6th ed New York McGraw Hill Medical pp Chapter 2 ISBN 978 0 07 162167 0 Tecklin Jan S 2008 Pediatric physical therapy 4th ed Philadelphia Lippincott Williams amp Wilkins p 380 ISBN 978 0 7817 5399 9 Archived from the original on 2017 01 23 Hickey F Hickey E Summar KL 2012 Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner Advances in Pediatrics Elsevier BV 59 1 137 157 doi 10 1016 j yapd 2012 04 006 ISSN 0065 3101 PMID 22789577 Domino Frank J ed 2007 The 5 minute clinical consult 2007 2007 ed Philadelphia Lippincott Williams amp Wilkins p 392 ISBN 978 0 7817 6334 9 Archived from the original on 2017 01 23 Weijerman ME de Winter JP Dec 2010 Clinical practice The care of children with Down syndrome European Journal of Pediatrics 169 12 1445 52 doi 10 1007 s00431 010 1253 0 PMC 2962780 PMID 20632187 Wilson Golder N Cooley W Carl 2006 Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes 2 ed Cambridge Cambridge University Press p 190 ISBN 978 0 521 61734 5 Archived from the original on 2017 01 23 Vikiteka Dauno sindromas vaizdine ir garsine medziaga Sis straipsnis apie liga yra nebaigtas Jus galite prisideti prie Vikipedijos papildydami sį straipsnį