Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Tikroji policitemijaPacientės sergančios tikrąja policitemija kraujo tepinėlis Matomi skirtingos formos ir dydžio eritro
Eritremija
| Tikroji policitemija | |
| Pacientės, sergančios tikrąja policitemija, kraujo tepinėlis. Matomi skirtingos formos ir dydžio eritrocitai (anizocitozė ir poikilocitozė), taip pat trys – jaunos eritropoezės ląstelės, paprastai randamos tik kaulų čiulpuose. | |
| ICD-10 | D45 |
|---|---|
| ICD-9 | 238.4 |
| ICD-O | 9950/3 |
| LigųDB | 10302 |
Tikroji policitemija (taip pat Oslerio liga, Vakė liga, Oslerio-Vakė liga, eritremija, polycytemia rubra vera) – viena iš mieloproliferacinių neoplazijų (MPN), kuriai būdingas kraujodaros suaktyvėjimas, pasireiškiantis per dideliu eritrocitų skaičiumi. Ligos priežastis yra dėl JAK2V617F mutacijos arba JAK2 12-o mutacijos sutrikęs normalus hemopoezės reguliavimas, sąlygojantis nenormalią eritropoezės proliferaciją ir didėjantį raudonųjų kraujo ląstelių – eritrocitų skaičių. Dažnais atvejais paliečiama ar eilė bei megakariocitai.
Ligos fazės
- Prepoliciteminėje fazėje būdingas nedidelis hemoglobino koncentracijos padidėjimas ir nedaug padidėjęs eritrocitų skaičius (eritrocitozė).
- Klasikinėje ligos fazėje nustatoma gerokai padidėjusi eritrocitų masė, aukšta hemoglobino koncentracija, , trombocitozė.
- Mielofibrozės fazėje vyrauja su ekstrameduline kraujodara ir kraujodaros nepakankamumu, dėl kurio vyrauja citopenijos.
Fazės palaipsniui pereina viena į kitą, liga trunka nuo kelerių metų iki dešimtmečių, neretai būna diagnozuojama jau pažengusioje stadijoje. Retais atvejais liga gali pereiti į mielodisplastinį sindromą arba leukemiją.
Epidemiologija ir simptomai
Tikroji policitemija yra palyginti reta vyresnio amžiaus žmonių liga. Amžiaus mediana diagnozės nustatymo metu yra 60–70 metų. Ligos simptomai pirmiausiai sąlygojami padidėjusios eritrocitų masės, dėl ko atitinkamai didėja kraujo klampumas. Pacientams būdingi lėtiniai galvos skausmai, galvos svaigimas, neretai nustatomas padidėjęs kraujospūdis. Neretai stebimas patologinis odos paraudimas, ypač veido ir delnų srityje. Gana būdingas simptomas yra niežulys, ypač po dušo ar išsimaudžius vonioje. Dėl mikrotrombozių delnų ar pėdų srityje ligoniai gali jausti skausmus ar skųstis tinimais. Maždaug 1/3 ligonių iki diagnozės nustatymo būna patyrę bent vieną trombozę.
Patogenezė
Ligos priežastis yra JAK2 geno mutacija. JAK2 reiškia antrojo tipo Januskinazę – ląstelėje signalą perduodančią tirozinkinazę, kuri atlieka esminį vaidmenį ląstelei dalijantis. Dėl šios mutacijos kaulų čiulpuose esančios kamieninės kraujo ląstelės praranda autoreguliacijos mechanizmą ir veikiamos citokinų ima nekontroliuojamai daugintis.
Diagnostikos kriterijai
Išskiriami didieji (angl. major) ir mažieji (angl. minor) tikrosios policitemijos diagnostiniai kriterijai, apibendrinti lentelėje
| Major | Hemoglobino koncentracija >18,5 g/dl vyrams, >16,5 g/dl moterims, arba kitais metodais nustatytas atitinkamas bendros eritrocitų masės padidėjimas (hematokritas) |
| Major | JAK2V617F mutacija arba JAK2 12-o egzono mutacija |
| Minor | Kaulų čiulpų histologinis ir citologinis tyrimas: visų eilių hiperplazijos požymiai |
| Minor | Sumažėjusi eritropoetino koncentracija kraujo serume |
| Minor | Endogeninių eritroidinių kolonijų susiformavimas |
Diagnozė patvirtinama esant abiem Major kriterijams ir vienam Minor kriterijui arba vienam Major kriterijui bei pirmajam ir antrajam Minor kriterijams. Ankstyvose ligos stadijose dažnai yra tik vienas ligos požymis – patologinė eritrocitozė.
Gydymas
Taikomas simptominis gydymas, priklausomai nuo ligos komplikacijų: esant trombozėms, skiriami , nustačius padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį kraujyje skiriami jos koncentraciją mažinantys medikamentai. Vienas pagrindinių vaistų simptominei profilaktikai yra aspirinas. Didžiausia Europoje atlikta studija ECLAP lygino placebo ir aspiriną ir įrodė, jog gydymas maža 40 mg per dieną doze sumažina trombozių riziką. Aspiriną reikia atsargiai skirti esant labai aukštam trombocitų skaičiui (>1 Mln/µl), kadangi dėl sutrikusios trombocitų funkcijos šiuo atveju yra didelė kraujavimo rizika. Visiems ligoniams siūloma taikyti iki bus pasiektas <45 % hematokritas. Šitaip sumažinama eritrocitų masė ir pagerėja ligos simptomai. Tuo pačiu dirbtinai sukuriamas geležies trūkumas, dėl kurio sulėtėja eritrocitų sintezė.
Jei ligoniai netoleruoja flebotomijų, esant labai išreikštiems simptomams, progresuojant blužnies padidėjimui, didėjant trombocitų ar/ir eritrocitų skaičiui indikuotina skirti gydymą . Dažniausiai skiriama , alternatyvūs vaistai yra , , , . Hidroksiurea yra pirmos eilės pasirinkimo vaistas, jis paprastai gerai toleruojamas, tačiau vengtinas jaunesnio amžiaus ligoniams, kadangi galimai gali skatinti leukemijos išsivystymą. Jauno amžiaus ir geros būklės pacientams, turintiems labai išreikštus ligos simptomus kaip alternatyvų gydymo metodą galima svarstyti kaulų čiulpų transplantaciją.
Prognozė
Ligos prognozę nulemia kraujagyslinės komplikacijos, kurių dažnumas tiesiogiai priklauso nuo hematokrito. Didžioji dalis ligonių gaudami gydymą išgyvena >10 metų nuo diagnozės nustatymo. Vienintelė galimybė visiškai išgydyti ligą yra kamieninių kraujo ląstelių transplantacija.
Šaltiniai
- Levine et al. Nature reviews cancer, 2007, 7, 673-83
- Swerdlow et al. WHO classification of tumours of haematopoetic and lymphoid tissues 4th edition, IARC, Lyon, 2008
- Landolfi R et al. European Collaboration on Low-dose Aspirin in Polycythemia Vera (ECLAP): a randomized trial. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9387206
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Eritremija, Kas yra Eritremija? Ką reiškia Eritremija?
Tikroji policitemijaPacientes sergancios tikraja policitemija kraujo tepinelis Matomi skirtingos formos ir dydzio eritrocitai anizocitoze ir poikilocitoze taip pat trys jaunos eritropoezes lasteles paprastai randamos tik kaulu ciulpuose ICD 10D45ICD 9238 4ICD O9950 3LiguDB10302 Tikroji policitemija taip pat Oslerio liga Vake liga Oslerio Vake liga eritremija polycytemia rubra vera viena is mieloproliferaciniu neoplaziju MPN kuriai budingas kraujodaros suaktyvejimas pasireiskiantis per dideliu eritrocitu skaiciumi Ligos priezastis yra del JAK2V617F mutacijos arba JAK2 12 o mutacijos sutrikes normalus hemopoezes reguliavimas salygojantis nenormalia eritropoezes proliferacija ir didejantį raudonuju kraujo lasteliu eritrocitu skaiciu Daznais atvejais palieciama ar eile bei megakariocitai Ligos fazesPrepolicitemineje fazeje budingas nedidelis hemoglobino koncentracijos padidejimas ir nedaug padidejes eritrocitu skaicius eritrocitoze Klasikineje ligos fazeje nustatoma gerokai padidejusi eritrocitu mase auksta hemoglobino koncentracija trombocitoze Mielofibrozes fazeje vyrauja su ekstrameduline kraujodara ir kraujodaros nepakankamumu del kurio vyrauja citopenijos Fazes palaipsniui pereina viena į kita liga trunka nuo keleriu metu iki desimtmeciu neretai buna diagnozuojama jau pazengusioje stadijoje Retais atvejais liga gali pereiti į mielodisplastinį sindroma arba leukemija Epidemiologija ir simptomaiTikroji policitemija yra palyginti reta vyresnio amziaus zmoniu liga Amziaus mediana diagnozes nustatymo metu yra 60 70 metu Ligos simptomai pirmiausiai salygojami padidejusios eritrocitu mases del ko atitinkamai dideja kraujo klampumas Pacientams budingi letiniai galvos skausmai galvos svaigimas neretai nustatomas padidejes kraujospudis Neretai stebimas patologinis odos paraudimas ypac veido ir delnu srityje Gana budingas simptomas yra niezulys ypac po duso ar issimaudzius vonioje Del mikrotromboziu delnu ar pedu srityje ligoniai gali jausti skausmus ar skustis tinimais Mazdaug 1 3 ligoniu iki diagnozes nustatymo buna patyre bent viena tromboze PatogenezeLigos priezastis yra JAK2 geno mutacija JAK2 reiskia antrojo tipo Januskinaze lasteleje signala perduodancia tirozinkinaze kuri atlieka esminį vaidmenį lastelei dalijantis Del sios mutacijos kaulu ciulpuose esancios kamienines kraujo lasteles praranda autoreguliacijos mechanizma ir veikiamos citokinu ima nekontroliuojamai daugintis Diagnostikos kriterijaiIsskiriami didieji angl major ir mazieji angl minor tikrosios policitemijos diagnostiniai kriterijai apibendrinti lenteleje Major Hemoglobino koncentracija gt 18 5 g dl vyrams gt 16 5 g dl moterims arba kitais metodais nustatytas atitinkamas bendros eritrocitu mases padidejimas hematokritas Major JAK2V617F mutacija arba JAK2 12 o egzono mutacijaMinor Kaulu ciulpu histologinis ir citologinis tyrimas visu eiliu hiperplazijos pozymiaiMinor Sumazejusi eritropoetino koncentracija kraujo serumeMinor Endogeniniu eritroidiniu koloniju susiformavimas Diagnoze patvirtinama esant abiem Major kriterijams ir vienam Minor kriterijui arba vienam Major kriterijui bei pirmajam ir antrajam Minor kriterijams Ankstyvose ligos stadijose daznai yra tik vienas ligos pozymis patologine eritrocitoze GydymasTaikomas simptominis gydymas priklausomai nuo ligos komplikaciju esant trombozems skiriami nustacius padidejusį slapimo rugsties kiekį kraujyje skiriami jos koncentracija mazinantys medikamentai Vienas pagrindiniu vaistu simptominei profilaktikai yra aspirinas Didziausia Europoje atlikta studija ECLAP lygino placebo ir aspirina ir įrode jog gydymas maza 40 mg per diena doze sumazina tromboziu rizika Aspirina reikia atsargiai skirti esant labai aukstam trombocitu skaiciui gt 1 Mln µl kadangi del sutrikusios trombocitu funkcijos siuo atveju yra didele kraujavimo rizika Visiems ligoniams siuloma taikyti iki bus pasiektas lt 45 hematokritas Sitaip sumazinama eritrocitu mase ir pagereja ligos simptomai Tuo paciu dirbtinai sukuriamas gelezies trukumas del kurio suleteja eritrocitu sinteze Jei ligoniai netoleruoja flebotomiju esant labai isreikstiems simptomams progresuojant bluznies padidejimui didejant trombocitu ar ir eritrocitu skaiciui indikuotina skirti gydyma Dazniausiai skiriama alternatyvus vaistai yra Hidroksiurea yra pirmos eiles pasirinkimo vaistas jis paprastai gerai toleruojamas taciau vengtinas jaunesnio amziaus ligoniams kadangi galimai gali skatinti leukemijos issivystyma Jauno amziaus ir geros bukles pacientams turintiems labai isreikstus ligos simptomus kaip alternatyvu gydymo metoda galima svarstyti kaulu ciulpu transplantacija PrognozeLigos prognoze nulemia kraujagyslines komplikacijos kuriu daznumas tiesiogiai priklauso nuo hematokrito Didzioji dalis ligoniu gaudami gydyma isgyvena gt 10 metu nuo diagnozes nustatymo Vienintele galimybe visiskai isgydyti liga yra kamieniniu kraujo lasteliu transplantacija SaltiniaiLevine et al Nature reviews cancer 2007 7 673 83 Swerdlow et al WHO classification of tumours of haematopoetic and lymphoid tissues 4th edition IARC Lyon 2008 Landolfi R et al European Collaboration on Low dose Aspirin in Polycythemia Vera ECLAP a randomized trial http www ncbi nlm nih gov pubmed 9387206