Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
TrombofilijaDešinės blauzdos giliųjų venų trombozė pasireiškianti kojos tinimu paraudimu blauzdos apimties padidėjimu IC
Trombofilija
| Trombofilija | |
| Dešinės blauzdos giliųjų venų trombozė, pasireiškianti kojos tinimu, paraudimu, blauzdos apimties padidėjimu. | |
| ICD-10 | D68.5-D68.6 |
|---|---|
| ICD-9 | 286.9 |
| LigųDB | 29080 |
Trombofilija (gr. thrombos: krešulys, trombas, kamštis, ir gr. phileein: meilė, polinkis) – padidėjęs kraujo polinkis krešėti, dėl ko didėja trombozių rizika. Tai gali būti dėl įgimtų arba įgytų veiksnių:trombocitų funkcijos sutrikimo ar suaktyvėjimo, dėl kraujo plazmos pakitimų, krešėjimo faktorių pokyčių. Trombofilija gali būti įgyta arba įgimta, ji pati savaime nėra liga, o tik vienas iš kitų ligų ar genetinio polinkio sukeliamų simptomų. Didžioji dalis žmonių turi rizikos faktorių trombofilijai, tačiau trombozei išsivystyti dažniausiai reikia arba kelių faktorių kombinacijos, arba papildomų išorinių veiksnių.
Epidemiologija
Trombofiliją sąlygojančių būklių paplitimas Europa|Europoje pateikiamas lentelėje. Kaip matoma iš šių duomenų, santykinės rizikos padidėjimas ir tikimybė atsirasti trombozei yra nevienoda, priklauso nuo rizikos faktoriaus ir jų kombinacijų.
| Trombofilija | Paplitimas bendroje populiacijoje (%) | Santykinė rizika | Pacientai, kuriems diagnozuota venų trombozė (%) |
|---|---|---|---|
| Leideno faktorius, heterozigotinė mutacija G1691A | 5 | 7 | 19-40 |
| 3 | 3 | 7-16 | |
| Leideno faktoriaus ir protrombino heterozigotinė mutacija (kombinacija) | >0,05 | 20 | 2 |
| Leideno faktoriaus homozigotinė mutacija | 0,02 | 40 | 3 |
| padidėjimas | 11 | 5 | 25 |
| Hiperhomocisteinemija | 5 | 1,5-2 | 7 |
| trūkumas | 0,4 | 7-10 | 2-5 |
| trūkumas | 0,7-2,3 | 5-11 | 1-7 |
| trūkumas | 0,1 | 4-50 | 1-3 |
| 1-5 | 5-10 | 2-10 | |
| Fibrinogeno kiekio padidėjimas | 1-2 | 3-5 |
Klasifikacija ir priežastys
Trombofilija gali būti įgimta ir įgyta. Įgimtos būklės, padidinančios riziką išsivystyti trombozėms, yra:
- Leideno faktorius: mutacija, kurios rezultate dėl pakitusios struktūros negali būti inaktyvinamas
- yra protrombino mutacija, kuri maždaug tris kartus padidina trombozės riziką
- mutacija
- trūkumas: , ,
- : fibrinogeno struktūros pakitimai
- : padidėjusi homocisteino koncentracija
- Kraujo grupė taip pat turi įtaką trombozės rizikai, mažiausia rizika nustatoma O kraujo grupę turintiems asmenims
Igytų trombofilijos priežasčių sąrašas yra dar ilgesnis:
- Atsparumas aktyvuotam C proteinui
- Įgytas
- Igytas
- trūkumas
- Padidėjusi fibrinogeno koncentracija
- Padidėjusi koncentracija
- Kiti krešėjimo sistemą aktyvinantys ir trombozės riziką didinantys faktoriai:
- Trauma, operacija
- Hormoninė kontracepcija
- Pakaitinė
- Nėštumas
- Onkologinės ligos ir
- Nutukimas
- Ilgas skrydis lėktuvu (>8 h)
- Rūkymas
Simptomai
Venų trombozės yra būdingiausios trombofilijai. Ligoniai skundžiasi šių ligų simptomais. Dažniausiai pasitaiko , kur kas rečiau – sunkiausia ir pavojingiausia trombozės forma – . Taip pat trombofilijai būdingos trombozės netipinėse lokalizacijose: trombozė, kepenų venų trombozė (), smegenų venų trombozė. Dažniausiai arterijų trombozės rizika (tuo pačiu insulto, miokardo infarkto) padidėja mažiau nei venų, išskyrus kai kurias trombofilijos formas. Nėštumo metu trombofilija gali sąlygoti vaisiaus žūtį (persileidimą), vystymosi sutrikimus.
Diagnostika
Diagnostikai surenkama ligonio anamnezė atkreipiant dėmesį į trombozės atvejus šeimoje. Laboratoriniai tyrimai turi būti atliekami praėjus pakankamai laiko nuo kraujo krešėjimą slopinančių vaistų vartojimo, rekomenduojamas laiko tarpas yra 4 savaitės. Tai negalioja genetiniams tyrimams, jie gali būti atliekami bet kuriuo metu. Priklausomai nuo konkretaus ligonio ir situacijos, gali būti atliekami šie tyrimai:
- Mikroskopinis kraujo tyrimas
- (angl. prothrombin time, PT)
- (angl. activated partial thromboplastin time, aPTT)
- Trombino laikas
- Reptilazės laikas
- , , antikūnai prieš beta-2 glikoproteiną
- Atsparumas aktyvuotam proteinui C
- ir koncentracija
- Fibrinogeno koncentracija
- Homocisteino koncentracija
- koncentracija
- Genetiniai tyrimai: Leideno faktorius G1691A ir protrombino mutacija G20210A
Trombofilijos diagnostika yra sudėtinga ir brangi, todėl pagrindinis klausimas, kada ji turėtų būti taikoma ir kiek turėtų būti atliekama tyrimų. Į šį klausimą aiškaus atsakymo nėra, rekomendacijos neturi vieningos nuomonės. Sutariama, kad nesant trombozės simptomų ir niekada ja nesirgus tyrimai neturėtų būti atliekami, taip pat neturėtų būti tiriama esant aiškiai priežasčiai (kontraceptiniai vaistai, ilgas gulėjimas po operacijos). Tyrimus dėl trombofilijos rekomenduojama atlikti ligoniams, sirgusiems tromboze ir turintiems teigiamą šeimos anamnezę, taip pat atsinaujinus trombozei arba esant trombozei netipinėse lokalizacijose.
2012 metais paskelbta duomenų, kad moterims, vartojančioms hormoninius kontraceptikus, trombozės riziką galima nustatyti matuojant lytinius hormonus surišančio globulino koncentraciją, tačiau šis metodas dar netapo standartu.
Gydymas
Gydymo pagrindas yra kraujo krešėjimą slopinantys vaistai. Paprastai gydoma tik simptomus turinti trombofilija, t. y. ligoniai, kuriems jau yra ar buvo diagnozuota trombozė. Esant įgimtai trombofilijai kai kuriose rizikos situacijose rekomenduojama trombozės profilaktika (pavyzdžiui, profilaktinis heparino skyrimas ilgų skrydžių metu). Konkrečios gydymui skiriamos priemonės, gydymo ar profilaktinio vaistų skyrimo trukmė priklauso nuo trombofilijos priežasties.
Nuorodos
- Lytinį hormoną surišantis globulinas trombozės diagnostikai
Šaltiniai
- Heit et al. Thrombophilia: common questions on laboratory assessment and management. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2007:127-35. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18024620
- Oger et al. Interrelation of hyperhomocysteinemia and inherited risk factors for venous thromboembolism. Results from the E.D.I.TH. study: a hospital-based case-control study. Thromb Res. 2007;120(2):207-14. Epub 2006 Nov 28. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17126889
- Bertina et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994; 369: 64–67.
- Rosendaal et al. Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2005:1-12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16304352
- Lindhoff et al. Update Thrombophilie. Hämostaseologie 5/2008.
- Dalen et al. Should patients with venous thromboembolism be screened for thrombophilia? Am J Med. 2008 Jun;121(6):458-63. doi:10.1016/j.amjmed.2007.10.042. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18501222
- Raps et al. (2012), Sex hormone-binding globulin as a marker for the thrombotic risk of hormonal contraceptives. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 10: 992–997. doi: 10.1111/j.1538-7836.2012.04720.x
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Trombofilija, Kas yra Trombofilija? Ką reiškia Trombofilija?
TrombofilijaDesines blauzdos giliuju venu tromboze pasireiskianti kojos tinimu paraudimu blauzdos apimties padidejimu ICD 10D68 5 D68 6ICD 9286 9LiguDB29080 Trombofilija gr thrombos kresulys trombas kamstis ir gr phileein meile polinkis padidejes kraujo polinkis kreseti del ko dideja tromboziu rizika Tai gali buti del įgimtu arba įgytu veiksniu trombocitu funkcijos sutrikimo ar suaktyvejimo del kraujo plazmos pakitimu kresejimo faktoriu pokyciu Trombofilija gali buti įgyta arba įgimta ji pati savaime nera liga o tik vienas is kitu ligu ar genetinio polinkio sukeliamu simptomu Didzioji dalis zmoniu turi rizikos faktoriu trombofilijai taciau trombozei issivystyti dazniausiai reikia arba keliu faktoriu kombinacijos arba papildomu isoriniu veiksniu EpidemiologijaTrombofilija salygojanciu bukliu paplitimas Europa Europoje pateikiamas lenteleje Kaip matoma is siu duomenu santykines rizikos padidejimas ir tikimybe atsirasti trombozei yra nevienoda priklauso nuo rizikos faktoriaus ir ju kombinaciju Trombofilija Paplitimas bendroje populiacijoje Santykine rizika Pacientai kuriems diagnozuota venu tromboze Leideno faktorius heterozigotine mutacija G1691A 5 7 19 403 3 7 16Leideno faktoriaus ir protrombino heterozigotine mutacija kombinacija gt 0 05 20 2Leideno faktoriaus homozigotine mutacija 0 02 40 3padidejimas 11 5 25Hiperhomocisteinemija 5 1 5 2 7trukumas 0 4 7 10 2 5trukumas 0 7 2 3 5 11 1 7trukumas 0 1 4 50 1 31 5 5 10 2 10Fibrinogeno kiekio padidejimas 1 2 3 5Klasifikacija ir priezastysTrombofilija gali buti įgimta ir įgyta Įgimtos bukles padidinancios rizika issivystyti trombozems yra Leideno faktorius mutacija kurios rezultate del pakitusios strukturos negali buti inaktyvinamas yra protrombino mutacija kuri mazdaug tris kartus padidina trombozes rizika mutacija trukumas fibrinogeno strukturos pakitimai padidejusi homocisteino koncentracija Kraujo grupe taip pat turi įtaka trombozes rizikai maziausia rizika nustatoma O kraujo grupe turintiems asmenims Igytu trombofilijos priezasciu sarasas yra dar ilgesnis Atsparumas aktyvuotam C proteinui Įgytas Igytas trukumas Padidejusi fibrinogeno koncentracija Padidejusi koncentracija Kiti kresejimo sistema aktyvinantys ir trombozes rizika didinantys faktoriai Trauma operacija Hormonine kontracepcija Pakaitine Nestumas Onkologines ligos ir Nutukimas Ilgas skrydis lektuvu gt 8 h Rukymas dd SimptomaiUltragarsiniu tyrimu kojos pavirsineje venoje matomas ilgas prie kraujagysles sieneles neprisitvirtines trombas Venu trombozes yra budingiausios trombofilijai Ligoniai skundziasi siu ligu simptomais Dazniausiai pasitaiko kur kas reciau sunkiausia ir pavojingiausia trombozes forma Taip pat trombofilijai budingos trombozes netipinese lokalizacijose tromboze kepenu venu tromboze smegenu venu tromboze Dazniausiai arteriju trombozes rizika tuo paciu insulto miokardo infarkto padideja maziau nei venu isskyrus kai kurias trombofilijos formas Nestumo metu trombofilija gali salygoti vaisiaus zutį persileidima vystymosi sutrikimus DiagnostikaDiagnostikai surenkama ligonio anamneze atkreipiant demesį į trombozes atvejus seimoje Laboratoriniai tyrimai turi buti atliekami praejus pakankamai laiko nuo kraujo kresejima slopinanciu vaistu vartojimo rekomenduojamas laiko tarpas yra 4 savaites Tai negalioja genetiniams tyrimams jie gali buti atliekami bet kuriuo metu Priklausomai nuo konkretaus ligonio ir situacijos gali buti atliekami sie tyrimai Mikroskopinis kraujo tyrimas angl prothrombin time PT angl activated partial thromboplastin time aPTT Trombino laikas Reptilazes laikas antikunai pries beta 2 glikoproteina Atsparumas aktyvuotam proteinui C ir koncentracija Fibrinogeno koncentracija Homocisteino koncentracija koncentracija Genetiniai tyrimai Leideno faktorius G1691A ir protrombino mutacija G20210A Trombofilijos diagnostika yra sudetinga ir brangi todel pagrindinis klausimas kada ji turetu buti taikoma ir kiek turetu buti atliekama tyrimu Į sį klausima aiskaus atsakymo nera rekomendacijos neturi vieningos nuomones Sutariama kad nesant trombozes simptomu ir niekada ja nesirgus tyrimai neturetu buti atliekami taip pat neturetu buti tiriama esant aiskiai priezasciai kontraceptiniai vaistai ilgas gulejimas po operacijos Tyrimus del trombofilijos rekomenduojama atlikti ligoniams sirgusiems tromboze ir turintiems teigiama seimos anamneze taip pat atsinaujinus trombozei arba esant trombozei netipinese lokalizacijose 2012 metais paskelbta duomenu kad moterims vartojancioms hormoninius kontraceptikus trombozes rizika galima nustatyti matuojant lytinius hormonus surisancio globulino koncentracija taciau sis metodas dar netapo standartu GydymasGydymo pagrindas yra kraujo kresejima slopinantys vaistai Paprastai gydoma tik simptomus turinti trombofilija t y ligoniai kuriems jau yra ar buvo diagnozuota tromboze Esant įgimtai trombofilijai kai kuriose rizikos situacijose rekomenduojama trombozes profilaktika pavyzdziui profilaktinis heparino skyrimas ilgu skrydziu metu Konkrecios gydymui skiriamos priemones gydymo ar profilaktinio vaistu skyrimo trukme priklauso nuo trombofilijos priezasties NuorodosLytinį hormona surisantis globulinas trombozes diagnostikaiSaltiniaiHeit et al Thrombophilia common questions on laboratory assessment and management Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2007 127 35 http www ncbi nlm nih gov pubmed 18024620 Oger et al Interrelation of hyperhomocysteinemia and inherited risk factors for venous thromboembolism Results from the E D I TH study a hospital based case control study Thromb Res 2007 120 2 207 14 Epub 2006 Nov 28 http www ncbi nlm nih gov pubmed 17126889 Bertina et al Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C Nature 1994 369 64 67 Rosendaal et al Venous thrombosis the role of genes environment and behavior Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2005 1 12 http www ncbi nlm nih gov pubmed 16304352 Lindhoff et al Update Thrombophilie Hamostaseologie 5 2008 Dalen et al Should patients with venous thromboembolism be screened for thrombophilia Am J Med 2008 Jun 121 6 458 63 doi 10 1016 j amjmed 2007 10 042 http www ncbi nlm nih gov pubmed 18501222 Raps et al 2012 Sex hormone binding globulin as a marker for the thrombotic risk of hormonal contraceptives Journal of Thrombosis and Haemostasis 10 992 997 doi 10 1111 j 1538 7836 2012 04720 x