Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Leideno faktoriusKraujo krešėjimo V faktoriaus erdvinė struktūra Leideno mutacija pakeičia šio faktoriaus struktūrą ir p
Leideno faktorius
| Leideno faktorius | |
| Kraujo krešėjimo V faktoriaus erdvinė struktūra. Leideno mutacija pakeičia šio faktoriaus struktūrą ir padaro jį atsparų aktyvuotam proteinui C | |
| ICD-10 | D68.5 |
|---|---|
| ICD-9 | 289.81 |
| LigųDB | 154 |
Leideno faktorius (Leideno mutacija, V faktoriaus Leideno mutacija) – dažniausia įgimta trombofilijos (polinkio trombozėms) priežastis. Tai yra mutacija, dėl kurios jis nebegali būti deaktyvuojamas aktyvuoto , todėl nebegali būti stabdomas kraujo krešėjimo procesas.
Istorija
Mutacija atrasta 1994 metais Nyderlandų Leideno mieste, pagal ką kilo ir jos pavadinimas.
Epidemiologija
Leideno mutacija randama 5% asmenų (kai kuriais šaltiniais Europoje net 8%), o tarp trombofilija sergančiųjų jos paplitimas siekia iki 40 %. Heterzigotinė Leideno mutacija padidina trombozės riziką 4-8 kartus, homozigotinė mutacija 40-80 kartų. Nėštumo metu Leideno faktorius taip pat ženkliai padidina trombozės riziką, taip pat rizika papildomai ženkliai padidėja vartojant hormoninius kontraceptikus bei rūkant.
Patogenezė
Normaliomis sąlygomis gali būti suskaidytas . Leideno faktorius yra V krešėjimo faktoriaus mutacija, perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Mutacija yra F5 gene, 10 egzone. Dėl mutacijos susiformuoja atsparumas aktyvuotam C proteinui, t. y. aktyvuotas nebegali suskaidyti V faktoriaus, todėl nenutraukiama kraujo krešėjimo kaskada, kas pasireiškia padidėjusiu susidarymu ir polinkiu trombozėms. Faktorius V nėra visiškai atsparus proteinus C, tiesiog jo suskaldymas užtrunka kur kas ilgiau. Mutacija dažniausiai žymima G1691A (aminorūgšties arginino pakeitimas glutaminu 1691 pozicijoje).
Diagnostika
Diagnostika pagrįsta atsparumo aktyvuotam C proteinui nustatymu. Paprastai tai atliekama nustatant paciento kraujo serume su ir be aktyvaus . Skirtumas pateikiamas santykiu tarp šių skaičių ir parodo, ar yra atsparumas aktyvuotam C proteinui. Pati Leideno mutacija gali būti randama molekuliniais genetiniais metodais, PGR.
Gydymas
Paprastai mutacijos ieškoma jau pasireiškus trombozei, taigi ligonis bet kuriuo atveju jau būna gavęs ar gauna atitinkamą gydymą antikoaguliantais. Aiškių gydymo rekomendacijų nėra, kadangi trombozės rizika priklauso ne tik nuo Leideno mutacijos, bet ir nuo daugelio kitų veiksnių. Paprastai heterozigotinę mutaciją turintys asmenys negydomi, jei jiems nepasireiškė trombozė. Nustačius mutaciją gali būti rekomenduojama trombozės profilaktika kai kuriose rizikos situacijose (skrydžių metu, po operacijos). Moterims turinčioms Leideno faktorių nerekomenduojami estrogenų turintys hormoniniai kontraceptikai. Nėštumo metu būtina dažnesnė kontrolė, gali būti skiriami antikoaguliantai.
Kita
Tyrimų duomenys rodo, mad Leideno mutacija turi privalumų: jos nešiotojai praranda mažiau kraujo traumų ar operacijų metu, pavieniai tyrimai rodo galimai mažesnę riziką mirti esant sunkiai infekcijai ().
Šaltiniai
- Bertina et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994 May 5;369(6475):64-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8164741
- Oger et al. Interrelation of hyperhomocysteinemia and inherited risk factors for venous thromboembolism. Results from the E.D.I.TH. study: a hospital-based case-control study. Thromb Res. 2007;120(2):207-14. Epub 2006 Nov 28. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17126889
- Herskovits et al. Comparison of Russell viper venom-based and activated partial thromboplastin time-based screening assays for resistance to activated protein C. Am J Clin Pathol. 2008 Nov;130(5):796-804. doi: 10.1309/AJCP7YBJ6URTVCWP. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18854273
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Leideno faktorius, Kas yra Leideno faktorius? Ką reiškia Leideno faktorius?
Leideno faktoriusKraujo kresejimo V faktoriaus erdvine struktura Leideno mutacija pakeicia sio faktoriaus struktura ir padaro jį atsparu aktyvuotam proteinui CICD 10D68 5ICD 9289 81LiguDB154 Leideno faktorius Leideno mutacija V faktoriaus Leideno mutacija dazniausia įgimta trombofilijos polinkio trombozems priezastis Tai yra mutacija del kurios jis nebegali buti deaktyvuojamas aktyvuoto todel nebegali buti stabdomas kraujo kresejimo procesas IstorijaMutacija atrasta 1994 metais Nyderlandu Leideno mieste pagal ka kilo ir jos pavadinimas EpidemiologijaLeideno mutacija randama 5 asmenu kai kuriais saltiniais Europoje net 8 o tarp trombofilija serganciuju jos paplitimas siekia iki 40 Heterzigotine Leideno mutacija padidina trombozes rizika 4 8 kartus homozigotine mutacija 40 80 kartu Nestumo metu Leideno faktorius taip pat zenkliai padidina trombozes rizika taip pat rizika papildomai zenkliai padideja vartojant hormoninius kontraceptikus bei rukant PatogenezeNormaliomis salygomis gali buti suskaidytas Leideno faktorius yra V kresejimo faktoriaus mutacija perduodama autosominiu dominantiniu budu Mutacija yra F5 gene 10 egzone Del mutacijos susiformuoja atsparumas aktyvuotam C proteinui t y aktyvuotas nebegali suskaidyti V faktoriaus todel nenutraukiama kraujo kresejimo kaskada kas pasireiskia padidejusiu susidarymu ir polinkiu trombozems Faktorius V nera visiskai atsparus proteinus C tiesiog jo suskaldymas uztrunka kur kas ilgiau Mutacija dazniausiai zymima G1691A aminorugsties arginino pakeitimas glutaminu 1691 pozicijoje DiagnostikaDiagnostika pagrįsta atsparumo aktyvuotam C proteinui nustatymu Paprastai tai atliekama nustatant paciento kraujo serume su ir be aktyvaus Skirtumas pateikiamas santykiu tarp siu skaiciu ir parodo ar yra atsparumas aktyvuotam C proteinui Pati Leideno mutacija gali buti randama molekuliniais genetiniais metodais PGR GydymasPaprastai mutacijos ieskoma jau pasireiskus trombozei taigi ligonis bet kuriuo atveju jau buna gaves ar gauna atitinkama gydyma antikoaguliantais Aiskiu gydymo rekomendaciju nera kadangi trombozes rizika priklauso ne tik nuo Leideno mutacijos bet ir nuo daugelio kitu veiksniu Paprastai heterozigotine mutacija turintys asmenys negydomi jei jiems nepasireiske tromboze Nustacius mutacija gali buti rekomenduojama trombozes profilaktika kai kuriose rizikos situacijose skrydziu metu po operacijos Moterims turincioms Leideno faktoriu nerekomenduojami estrogenu turintys hormoniniai kontraceptikai Nestumo metu butina daznesne kontrole gali buti skiriami antikoaguliantai KitaTyrimu duomenys rodo mad Leideno mutacija turi privalumu jos nesiotojai praranda maziau kraujo traumu ar operaciju metu pavieniai tyrimai rodo galimai mazesne rizika mirti esant sunkiai infekcijai SaltiniaiBertina et al Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C Nature 1994 May 5 369 6475 64 7 http www ncbi nlm nih gov pubmed 8164741 Oger et al Interrelation of hyperhomocysteinemia and inherited risk factors for venous thromboembolism Results from the E D I TH study a hospital based case control study Thromb Res 2007 120 2 207 14 Epub 2006 Nov 28 http www ncbi nlm nih gov pubmed 17126889 Herskovits et al Comparison of Russell viper venom based and activated partial thromboplastin time based screening assays for resistance to activated protein C Am J Clin Pathol 2008 Nov 130 5 796 804 doi 10 1309 AJCP7YBJ6URTVCWP http www ncbi nlm nih gov pubmed 18854273