Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
HemofilijaICD 10D66 D68ICD 9286LigųDB5555 Hemofilija gr haima αἷμα kraujas ir gr philia φιλία meilė potraukis reta dažni
Hemofilija
| Hemofilija | |
| ICD-10 | D66-D68 |
|---|---|
| ICD-9 | 286 |
| LigųDB | 5555 |
Hemofilija (gr. haima, αἷμα 'kraujas' ir gr. philia φιλία 'meilė, potraukis') – reta, dažniausiai paveldima, kai kuriais atvejais įgyta liga, kuriai būdingas VIII arba IX trūkumas, dėl kurio sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša, todėl kraujavimas tęsiasi ilgą laiką. Hemofilijai būdingi savaiminiai kraujavimai be jokios traumos, kraujavimas į sąnarius, vidaus organus. Dėl su X chromosoma susijusio recesyvinio paveldėjimo tipo hemofilija serga beveik išimtinai vyrai. Hemofilija gali būti efektyviai gydoma genų inžinerijos būdu susintetintais trūkstamų krešėjimo faktorių preparatais.
Istorija
Dar prieš mūsų erą Talmude aprašyti berniukai, kurie po apipjaustymo nesustabdomai kraujavo ir mirė. Manoma, kad jie buvo hemofilijos geno nešiotojai. Pirmasis gana išsamus hemofilijos aprašymas pasirodė 1803 metais, jo autorius buvo John Conrad Otto. Jis aprašė ligos simptomus ir komplikacijas. Patį hemofilijos terminą pirmasis pavartojo Friedrich Hopff 1828 metais, Ciuricho universiteto studentas. Hemofilija A nuo hemofilijos B atskirta 1953 metais.
Hemofilija dažnai vadinama karališka liga, kadangi buvo paplitusi Europos karališkosiose šeimose. Visi sergantieji vyrai buvo Anglijos karalienės Viktorijos palikuonys. Iš 26 karalienės Viktorijos anūkų penki anūkai buvo hemofilikai, o keturios mergaitės buvo šios ligos nešiotojos. Jos dukterys Alisa ir Beatrisė perdavė šį geną ispanų, vokiečių ir rusų karališkoms šeimoms. Dabartinėje D. Britanijos karališkojoje šeimoje hemofilikų nėra, kadangi vyriausias Viktorijos sūnus karalius Edvardas VII nepaveldėjo hemofilijos geno ir negalėjo perduoti jo savo palikuoniams.
1937 metais Harvardo universiteto mokslininkai Patek ir Taylor nustatė, kad kraujo plazma galima atstatyti hemofilija sergančio žmogaus krešėjimą. Medžiaga, esanti kraujo plazmoje buvo pavadinta antihemofiliniu globulinu. Iki XX. amžiaus vidurio hemofilikai buvo gydomi kraujo plazmos transfuzijomis, tačiau dėl mažos krešėjimo faktorių koncentracijos toks gydymas nebuvo labai efektyvus esant stipriam kraujavimui ir sunkioms hemofilijos formoms. Daug hemofilikų mirdavo vaikystėje ir paauglystėje dėl kraujavimų, ypač į galvos smegenis. Milžiniškas žingsnis į priekį buvo 1968 metais Judith Pool atrastas kraujo plazmos krioprecipitatas, turintis aukštą VIII krešėjimo faktoriaus koncentraciją. Šitaip tapo įmanomas efektyvus hemofilijos gydymas, taip pat chirurginės operacijos bei profilaktika sergant sunkiomis formomis. Prie šio progreso labai prisidėjo 1977 metais atrastas vaistas , padidinantis VIII krešėjimo faktoriaus koncentraciją ir tinkamas nesunkių hemofilijos formų gydymui.
Šį progresą sustabdė 1980–1990 metais atsiradusi virusinių hepatitų ir ŽIV epidemija hemofilikų tarpe. Kai kurių šaltinių duomenimis per kraujo produktus šiomis ligomis užsikrėtė daugiau nei pusė hemofilija sergančiųjų, kadangi krešėjimo faktorių koncentratai buvo gaminami iš sumaišytos tūkstančių donorų kraujo plazmos. Skubiai įdiegus naujus tyrimo metodus ir kraujo plazmoje esančių virusų nukenksminimo ir inaktyvavimo procedūras šią problemą pavyko išspręsti. Labai reikšminga buvo 1982 metais atrasta XIII ir IX krešėjimo faktorių genų struktūra. 1989 metais pavyko susintetinti dirbtinį VIII krešėjimo faktorių, kuris buvo skirtas 2 hemofilija A sergantiems ligoniams ir pasirodė esąs efektyvus. Nors kraujo produktų apdorojimo technologijos pažengė į priekį ir užsikrėtimo rizika šiuo metu jau beveik nulinė, hemofilijos gydymui šiandien vis plačiau skiriami rekombinantiniai genų inžinerijos būdu susintetinti preparatai.
Epidemiologija
Hemofilija A serga vienas iš 5000–10 000 naujagimių, hemofilija B vienas iš 20 000–30 000.
Ligos priežastys ir mechanizmai
Kraujo krešėjimas yra sudėtingas procesas, kurio tikslas yra užkirsti kelią kraujavimui ir išsaugoti organizmo vientisumą. Krešėjimo, arba hemostazės metu formuojasi kraujo krešulys (trombas), kuris tuo pačiu metu pradedamas ardyti. Normaliame krešėjimo procese dalyvauja kraujo plokštelės, kraujagyslės sienelės elementai ir kraujo plazmoje esantys baltymai – . Krešėjimo faktoriai yra būtini normaliam trombo susiformavimui, jie aktyvina vienas kitą ir grandininės reakcijos principu sukelia krešulio medžiagos – fibrino susidarymą.
Sergant hemofilija kraujo plazmoje trūksta , , arba retai krešėjimo faktoriaus. Dėl to sutrinka normalus krešulio susidarymas, kadangi bet kuris iš šių krešėjimo faktorių būtinas aktyvinimui, kraujo krešėjimo grandinė nutrūksta, arba, esant mažai krešėjimo faktoriaus koncentracijai, veikia labai lėtai.
VIII ir IX krešėjimo faktorius koduojantys genai yra . Kadangi moterys turi 2 X chromosomas, beveik visais atvejais jos yra tik hemofilijos geno nešiotojos. Viena iš dviejų X chromosomų paprastai turi normalų geną, pagal kurį sintetinama pakankamas krešėjimo faktorių kiekis ir liga nepasireiškia. Vyrai turi chromosomų rinkinį XY, todėl esant nenormaliam genui visada sutrikdoma krešėjimo faktoriaus sintezė. VIII arba IX krešėjimo faktoriaus geno mutacija gali būti paveldima arba atsirasti savaime. Maždaug 2/3 hemofilijos atvejų yra dėl paveldėtos mutacijos, 1/3 atvejų yra dėl naujai atsiradusių genų mutacijų.
Klasifikacija
Priklausomai nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus ir mechanizmo, hemofilija skirstoma į šias rūšis:
- , kai yra trūkumas
- , kai yra trūkumas
- Hemofilija C, reta forma, kai trūksta XI krešėjimo faktoriaus
- , arba inhibitorinė hemofilija yra dėl antikūnių susidarymo prieš krešėjimo faktorius. Ji gali būti antrinė, sergant hemofilija A arba B, arba pirminė, kai antikūniai susidaro dėl kitų priežasčių.
Pagal nustatomą krešėjimo faktoriaus kiekį, hemofilija skirstoma pagal sunkumo laipsnius, nors kraujyje nustatoma likusio krešėjimo faktoriaus koncentracija ne visuomet tiesiogiai susijusi su kraujavimo rizika. Faktoriaus aktyvumas išreiškiamas procentais, nuo turimo.
- Sunki hemofilija, kai nustatoma <1 % faktoriaus
- Vidutinio sunkumo hemofilija, kai nustatoma 1–5 %
- Lengva hemofilija, kai nustatoma 5–40 % krešėjimo faktoriaus
Simptomai
Hemofilija A ir hemofilija B savo simptomais iš esmės nesiskiria. Būdingi savaiminiai kraujavimai, taip pat gali būti sunkūs kraujavimai dėl menkiausios traumos.
- Kraujavimas į sąnarius (hemartrozė) sukelia sąnarių skausmus, uždegimą. Per ilgą laiką dėl lėtinio uždegimo sąnariai gali deformuotis, sumažėja judesių amplitudė.
- Kraujavimas į raumenis pasireiškia skausmais
- Labai pavojingi savaiminiai kraujavimai į galvos smegenis (intrakranijinės hematomos), dėl kurių anksčiau mirdavo nemaža dalis sunkia ligos forma sergančių kūdikių.
- Nesustojantis kraujavimas iš nosies, kraujavimas po dantų traukimo procedūrų, kai kuriais atvejais sustojęs kraujavimas vėl atsinaujina
- Pavojingas yra vidinis kraujavimas į virškinimo traktą
Diagnostika
Hemofilijos negalima diagnozuoti viena pagal paciento simptomus, kadangi jie būdingi ir kitoms – polinkį kraujavimui turinčioms ligoms. Tyrimai atliekami visiems naujagimiams, gimusiems šeimoje, kurioje žinomas hemofilijos atvejis ar jos nešiotoja, taip pat ligoniams, turintiems hemofilijos simptomų. Lietuvoje atliekami šie tyrimai:
- Kraujavimo laikas
- Fibrinogeno koncentracija
- Kraujo tyrimas, trombocitų skaičius ir išvaizda
- VIII ir IX krešėjimo faktorių aktyvumas kraujo plazmoje
Kitokie diagnostikos metodai taikomi inhibitorinės (įgytos) hemofilijos diagnozės nustatymui.
Gydymas
Hemofilija yra neišgydoma liga, kadangi geno defekto šiuo metu žinomais metodais pašalinti neįmanoma. Gydymo tikslas yra išvengti komplikacijų ir sumažinti kraujavimo riziką. Žemiau pateikiamos Lietuvoje taikomos gydymo rekomendacijos. Gydymui skiriamas VIII arba IX krešėjimo faktorių koncentratas, kurį reikia suleisti į veną. Sergant hemofilija injekcijos į raumenis neleistinos, kadangi labai didelė kraujavimo ir kitų komplikacijų rizika. Gydymas skirstomas į:
- Pagal poreikį, esant kraujavimui
- Profilaktinį, nuolat skiriant krešėjimo faktorių
Gydymas pagal poreikį
Gydant pagal poreikį krešėjimo faktorius suleidžiamas esant kraujavimui. Jo dozė kiekvieną sykį apskaičiuojama taikant specialias formules, pagal kraujavimo sunkumą, vietą, ligonio svorį. Nestiprus kraujavimas gali būti gydomas namuose, užsitęsus kraujavimui pacientas guldomas į ligoninę. Dažniausiai, siekiant efektyviai sustabdyti kraujavimą, faktoriaus aktyvumą kraujo plazmoje reikia padidinti bent iki 40 procentų. Paprastai gydymas pagal poreikį skiriamas lengvai ir vidutinio sunkumo hemofilijos formai.
Profilaktinis gydymas
Profilaktiškai gydant krešėjimo faktoriaus koncentratas skiriamas nuolat, siekiant perspėti simptomų atsiradimą. Paprastai šitaip gydoma sunki hemofilijos forma, rečiau – vidutinio sunkumo. Gydant profilaktiškai krešėjimo faktorių koncentratas skiriamas reguliariai. Šitaip padidinama krešėjimo faktoriaus koncentracija ir sumažinama pavojingų kraujavimų rizika. Gali būti taikomas pirminis profilaktinis gydymas, skiriamas nuo 1-2 metų amžiaus, dar neatsiradus kraujavimui į sąnarį, arba po pirmojo kraujavimo į sąnarį epizodo, ir antrinis profilaktinis gydymas, skiriamas nuo 2 metų amžiaus po 3 savaiminio kraujavimo epizodų į skirtingus sąnarius ar po 2 savaiminio kraujavimo epizodų į tą patį sąnarį. Antrinis profilaktinis gydymas skiriamas sunkia hemofilijos A ar B forma sergantiems vaikams. Numatant operaciją ar kitą intervenciją skiriamas trumpalaikis profilaktinis gydymas.
Prognozė
Išsivysčiusiose šalyse hemofilija sergančių vyrų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų .
Kita
Balandžio 17 d. yra pasaulinė hemofilijos diena.
Šaltiniai
- Otto, An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families. Med Repos 1803, 6:1-4.
- Hoyer et al. Hemophilia A.N Engl J Med. 1994 Jan 6;330(1):38-47.
- Stevens. The history of haemophilia in the royal families of Europe. Br J Haematol. 1999 Apr;105(1):25-32. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10366244?dopt=Abstract&holding=f1000,f1000m,isrctn
- Biggs et al. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Br Med J 1952, ii:1378-1382.
- Mannucci et al. Back to the future: a recent history of haemophilia treatment. Haemophilia. 2008 Jul;14 Suppl 3:10-8. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01708.x. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18510516
- Mannucci. Hemophilia and related bleeding disorders: a story of dismay and success. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2002, 1:1-9.
- Mannucci PM: Hemophilia: treatment options on the twenty-first century. J Thromb Haemost 2005, 1:1349-1355.
- White et al. Use of recombinant antihemophilic factor in the treatment of two patients with classic hemophilia. N Engl J Med. 1989 Jan 19;320(3):166-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2492083
- Franchini et al. Recombinant factor VIII concentrates. Semin Thromb Hemost. 2010 Jul;36(5):493-7. doi: 10.1055/s-0030-1255443. Epub 2010 Jul 14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20632247?dopt=Abstract&holding=f1000,f1000m,isrctn
- Bolton-Maggs et al. Haemophilias A and B. Lancet. 2003 May 24;361(9371):1801-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12781551?dopt=Abstract&holding=f1000,f1000m,isrctn
- Sona et al. Hemophilia – an overview. International Journal of Pharmaceutical Sciences Review and Research. Volume 5, Issue 1, 2010, 18-44
- Coppola et al. Treatment of hemophilia: a review of current advances and ongoing issues. J Blood Med. 2010; 1: 183–195. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3262316/
- Neringa Gailiūtė ir kt. Hemofilijos diagnostikos ir gydymo metodikos. Vaistų žinios, 2013. ISBN 978-9955-884-64-4
- Tagliaferri et al. Mortality and causes of death in Italian persons with haemophilia, 1990–2007. Haemophilia. 2010 May;16(3):437-46. doi: 10.1111/j.1365-2516.2009.02188.x. Epub 2010 Feb 9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20148978
Nuorodos
- Straipsnis apie situaciją Lietuvoje su naudingomis nuorodomis
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Hemofilija, Kas yra Hemofilija? Ką reiškia Hemofilija?
HemofilijaICD 10D66 D68ICD 9286LiguDB5555 Hemofilija gr haima aἷma kraujas ir gr philia filia meile potraukis reta dazniausiai paveldima kai kuriais atvejais įgyta liga kuriai budingas VIII arba IX trukumas del kurio sergancio zmogaus kraujas kresa kur kas leciau arba visai nekresa todel kraujavimas tesiasi ilga laika Hemofilijai budingi savaiminiai kraujavimai be jokios traumos kraujavimas į sanarius vidaus organus Del su X chromosoma susijusio recesyvinio paveldejimo tipo hemofilija serga beveik isimtinai vyrai Hemofilija gali buti efektyviai gydoma genu inzinerijos budu susintetintais trukstamu kresejimo faktoriu preparatais IstorijaAnglijos karaliene Viktorija 1837 1901 buvo hemofilijos B geno nesiotoja ir perdave jį kitoms Europos karaliskoms seimoms Dar pries musu era Talmude aprasyti berniukai kurie po apipjaustymo nesustabdomai kraujavo ir mire Manoma kad jie buvo hemofilijos geno nesiotojai Pirmasis gana issamus hemofilijos aprasymas pasirode 1803 metais jo autorius buvo John Conrad Otto Jis aprase ligos simptomus ir komplikacijas Patį hemofilijos termina pirmasis pavartojo Friedrich Hopff 1828 metais Ciuricho universiteto studentas Hemofilija A nuo hemofilijos B atskirta 1953 metais Hemofilija daznai vadinama karaliska liga kadangi buvo paplitusi Europos karaliskosiose seimose Visi sergantieji vyrai buvo Anglijos karalienes Viktorijos palikuonys Is 26 karalienes Viktorijos anuku penki anukai buvo hemofilikai o keturios mergaites buvo sios ligos nesiotojos Jos dukterys Alisa ir Beatrise perdave sį gena ispanu vokieciu ir rusu karaliskoms seimoms Dabartineje D Britanijos karaliskojoje seimoje hemofiliku nera kadangi vyriausias Viktorijos sunus karalius Edvardas VII nepaveldejo hemofilijos geno ir negalejo perduoti jo savo palikuoniams 1937 metais Harvardo universiteto mokslininkai Patek ir Taylor nustate kad kraujo plazma galima atstatyti hemofilija sergancio zmogaus kresejima Medziaga esanti kraujo plazmoje buvo pavadinta antihemofiliniu globulinu Iki XX amziaus vidurio hemofilikai buvo gydomi kraujo plazmos transfuzijomis taciau del mazos kresejimo faktoriu koncentracijos toks gydymas nebuvo labai efektyvus esant stipriam kraujavimui ir sunkioms hemofilijos formoms Daug hemofiliku mirdavo vaikysteje ir paauglysteje del kraujavimu ypac į galvos smegenis Milziniskas zingsnis į priekį buvo 1968 metais Judith Pool atrastas kraujo plazmos krioprecipitatas turintis auksta VIII kresejimo faktoriaus koncentracija Sitaip tapo įmanomas efektyvus hemofilijos gydymas taip pat chirurgines operacijos bei profilaktika sergant sunkiomis formomis Prie sio progreso labai prisidejo 1977 metais atrastas vaistas padidinantis VIII kresejimo faktoriaus koncentracija ir tinkamas nesunkiu hemofilijos formu gydymui Sį progresa sustabde 1980 1990 metais atsiradusi virusiniu hepatitu ir ZIV epidemija hemofiliku tarpe Kai kuriu saltiniu duomenimis per kraujo produktus siomis ligomis uzsikrete daugiau nei puse hemofilija serganciuju kadangi kresejimo faktoriu koncentratai buvo gaminami is sumaisytos tukstanciu donoru kraujo plazmos Skubiai įdiegus naujus tyrimo metodus ir kraujo plazmoje esanciu virusu nukenksminimo ir inaktyvavimo proceduras sia problema pavyko isspresti Labai reiksminga buvo 1982 metais atrasta XIII ir IX kresejimo faktoriu genu struktura 1989 metais pavyko susintetinti dirbtinį VIII kresejimo faktoriu kuris buvo skirtas 2 hemofilija A sergantiems ligoniams ir pasirode esas efektyvus Nors kraujo produktu apdorojimo technologijos pazenge į priekį ir uzsikretimo rizika siuo metu jau beveik nuline hemofilijos gydymui siandien vis placiau skiriami rekombinantiniai genu inzinerijos budu susintetinti preparatai EpidemiologijaHemofilija A serga vienas is 5000 10 000 naujagimiu hemofilija B vienas is 20 000 30 000 Ligos priezastys ir mechanizmaiKraujo kresejimas yra sudetingas procesas kurio tikslas yra uzkirsti kelia kraujavimui ir issaugoti organizmo vientisuma Kresejimo arba hemostazes metu formuojasi kraujo kresulys trombas kuris tuo paciu metu pradedamas ardyti Normaliame kresejimo procese dalyvauja kraujo ploksteles kraujagysles sieneles elementai ir kraujo plazmoje esantys baltymai Kresejimo faktoriai yra butini normaliam trombo susiformavimui jie aktyvina vienas kita ir grandinines reakcijos principu sukelia kresulio medziagos fibrino susidaryma Sergant hemofilija kraujo plazmoje truksta arba retai kresejimo faktoriaus Del to sutrinka normalus kresulio susidarymas kadangi bet kuris is siu kresejimo faktoriu butinas aktyvinimui kraujo kresejimo grandine nutruksta arba esant mazai kresejimo faktoriaus koncentracijai veikia labai letai VIII ir IX kresejimo faktorius koduojantys genai yra Kadangi moterys turi 2 X chromosomas beveik visais atvejais jos yra tik hemofilijos geno nesiotojos Viena is dvieju X chromosomu paprastai turi normalu gena pagal kurį sintetinama pakankamas kresejimo faktoriu kiekis ir liga nepasireiskia Vyrai turi chromosomu rinkinį XY todel esant nenormaliam genui visada sutrikdoma kresejimo faktoriaus sinteze VIII arba IX kresejimo faktoriaus geno mutacija gali buti paveldima arba atsirasti savaime Mazdaug 2 3 hemofilijos atveju yra del paveldetos mutacijos 1 3 atveju yra del naujai atsiradusiu genu mutaciju KlasifikacijaPriklausomai nuo trukstamo kresejimo faktoriaus ir mechanizmo hemofilija skirstoma į sias rusis kai yra trukumas kai yra trukumas Hemofilija C reta forma kai truksta XI kresejimo faktoriaus arba inhibitorine hemofilija yra del antikuniu susidarymo pries kresejimo faktorius Ji gali buti antrine sergant hemofilija A arba B arba pirmine kai antikuniai susidaro del kitu priezasciu Pagal nustatoma kresejimo faktoriaus kiekį hemofilija skirstoma pagal sunkumo laipsnius nors kraujyje nustatoma likusio kresejimo faktoriaus koncentracija ne visuomet tiesiogiai susijusi su kraujavimo rizika Faktoriaus aktyvumas isreiskiamas procentais nuo turimo Sunki hemofilija kai nustatoma lt 1 faktoriaus Vidutinio sunkumo hemofilija kai nustatoma 1 5 Lengva hemofilija kai nustatoma 5 40 kresejimo faktoriausSimptomaiHemofilija A ir hemofilija B savo simptomais is esmes nesiskiria Budingi savaiminiai kraujavimai taip pat gali buti sunkus kraujavimai del menkiausios traumos Kraujavimas į sanarius hemartroze sukelia sanariu skausmus uzdegima Per ilga laika del letinio uzdegimo sanariai gali deformuotis sumazeja judesiu amplitude Kraujavimas į raumenis pasireiskia skausmais Labai pavojingi savaiminiai kraujavimai į galvos smegenis intrakranijines hematomos del kuriu anksciau mirdavo nemaza dalis sunkia ligos forma serganciu kudikiu Nesustojantis kraujavimas is nosies kraujavimas po dantu traukimo proceduru kai kuriais atvejais sustojes kraujavimas vel atsinaujina Pavojingas yra vidinis kraujavimas į virskinimo traktaDiagnostikaHemofilijos negalima diagnozuoti viena pagal paciento simptomus kadangi jie budingi ir kitoms polinkį kraujavimui turincioms ligoms Tyrimai atliekami visiems naujagimiams gimusiems seimoje kurioje zinomas hemofilijos atvejis ar jos nesiotoja taip pat ligoniams turintiems hemofilijos simptomu Lietuvoje atliekami sie tyrimai Kraujavimo laikas Fibrinogeno koncentracija Kraujo tyrimas trombocitu skaicius ir isvaizda VIII ir IX kresejimo faktoriu aktyvumas kraujo plazmoje Kitokie diagnostikos metodai taikomi inhibitorines įgytos hemofilijos diagnozes nustatymui GydymasHemofilija yra neisgydoma liga kadangi geno defekto siuo metu zinomais metodais pasalinti neįmanoma Gydymo tikslas yra isvengti komplikaciju ir sumazinti kraujavimo rizika Zemiau pateikiamos Lietuvoje taikomos gydymo rekomendacijos Gydymui skiriamas VIII arba IX kresejimo faktoriu koncentratas kurį reikia suleisti į vena Sergant hemofilija injekcijos į raumenis neleistinos kadangi labai didele kraujavimo ir kitu komplikaciju rizika Gydymas skirstomas į Pagal poreikį esant kraujavimui Profilaktinį nuolat skiriant kresejimo faktoriuGydymas pagal poreikį Gydant pagal poreikį kresejimo faktorius suleidziamas esant kraujavimui Jo doze kiekviena sykį apskaiciuojama taikant specialias formules pagal kraujavimo sunkuma vieta ligonio svorį Nestiprus kraujavimas gali buti gydomas namuose uzsitesus kraujavimui pacientas guldomas į ligonine Dazniausiai siekiant efektyviai sustabdyti kraujavima faktoriaus aktyvuma kraujo plazmoje reikia padidinti bent iki 40 procentu Paprastai gydymas pagal poreikį skiriamas lengvai ir vidutinio sunkumo hemofilijos formai Profilaktinis gydymas Profilaktiskai gydant kresejimo faktoriaus koncentratas skiriamas nuolat siekiant perspeti simptomu atsiradima Paprastai sitaip gydoma sunki hemofilijos forma reciau vidutinio sunkumo Gydant profilaktiskai kresejimo faktoriu koncentratas skiriamas reguliariai Sitaip padidinama kresejimo faktoriaus koncentracija ir sumazinama pavojingu kraujavimu rizika Gali buti taikomas pirminis profilaktinis gydymas skiriamas nuo 1 2 metu amziaus dar neatsiradus kraujavimui į sanarį arba po pirmojo kraujavimo į sanarį epizodo ir antrinis profilaktinis gydymas skiriamas nuo 2 metu amziaus po 3 savaiminio kraujavimo epizodu į skirtingus sanarius ar po 2 savaiminio kraujavimo epizodu į ta patį sanarį Antrinis profilaktinis gydymas skiriamas sunkia hemofilijos A ar B forma sergantiems vaikams Numatant operacija ar kita intervencija skiriamas trumpalaikis profilaktinis gydymas PrognozeIssivysciusiose salyse hemofilija serganciu vyru gyvenimo trukme nesiskiria nuo sveiku KitaBalandzio 17 d yra pasauline hemofilijos diena SaltiniaiOtto An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families Med Repos 1803 6 1 4 Hoyer et al Hemophilia A N Engl J Med 1994 Jan 6 330 1 38 47 Stevens The history of haemophilia in the royal families of Europe Br J Haematol 1999 Apr 105 1 25 32 http www ncbi nlm nih gov pubmed 10366244 dopt Abstract amp holding f1000 f1000m isrctn Biggs et al Christmas disease a condition previously mistaken for haemophilia Br Med J 1952 ii 1378 1382 Mannucci et al Back to the future a recent history of haemophilia treatment Haemophilia 2008 Jul 14 Suppl 3 10 8 doi 10 1111 j 1365 2516 2008 01708 x http www ncbi nlm nih gov pubmed 18510516 Mannucci Hemophilia and related bleeding disorders a story of dismay and success Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2002 1 1 9 Mannucci PM Hemophilia treatment options on the twenty first century J Thromb Haemost 2005 1 1349 1355 White et al Use of recombinant antihemophilic factor in the treatment of two patients with classic hemophilia N Engl J Med 1989 Jan 19 320 3 166 70 http www ncbi nlm nih gov pubmed 2492083 Franchini et al Recombinant factor VIII concentrates Semin Thromb Hemost 2010 Jul 36 5 493 7 doi 10 1055 s 0030 1255443 Epub 2010 Jul 14 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20632247 dopt Abstract amp holding f1000 f1000m isrctn Bolton Maggs et al Haemophilias A and B Lancet 2003 May 24 361 9371 1801 9 http www ncbi nlm nih gov pubmed 12781551 dopt Abstract amp holding f1000 f1000m isrctn Sona et al Hemophilia an overview International Journal of Pharmaceutical Sciences Review and Research Volume 5 Issue 1 2010 18 44 Coppola et al Treatment of hemophilia a review of current advances and ongoing issues J Blood Med 2010 1 183 195 http www ncbi nlm nih gov pmc articles PMC3262316 Neringa Gailiute ir kt Hemofilijos diagnostikos ir gydymo metodikos Vaistu zinios 2013 ISBN 978 9955 884 64 4 Tagliaferri et al Mortality and causes of death in Italian persons with haemophilia 1990 2007 Haemophilia 2010 May 16 3 437 46 doi 10 1111 j 1365 2516 2009 02188 x Epub 2010 Feb 9 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20148978NuorodosStraipsnis apie situacija Lietuvoje su naudingomis nuorodomis