Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Klainfelterio sindromas 47 XXY genetinis sutrikimas kurį turintis asmuo pasižymi papildoma X chromosomos kopija Pagrindi
Kleinfelterio sindromas
Klainfelterio sindromas (47, XXY) – genetinis sutrikimas, kurį turintis asmuo pasižymi papildoma X chromosomos kopija. Pagrindiniai šios patologijos požymiai – prastai funkcionuojančios sėklidės ir nevaisingumas. Klainefelterio sindromo atveju būdingi ir kiti fiziniai duomenys, tokie kaip silpnesnis raumenynas, prastas judesių koordinavimas, nedidelis plaukuotumas, platesnis dubuo, krūtys. Šie požymiai neretai pastebimi tik paauglystėje. Nors tokiems asmenims kalbos problemos nustatomos kiek dažniau, įprastai jų intelektiniai sugebėjimai yra normalūs.
| Kleinfelterio sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | XXY sindromas, Reinfenšteino–Albraito sindromas |
| Sritis | Medicininė genetika |
| Simptomai | Žemesnis nei įprasta ūgis, silpnesnis raumenynas, prasta koordinacija, nedidelis plaukuotumas, krūtys, nevaisingumas. |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Rizikos veiksniai | Vyresnio amžiaus motina |
| Diagnozė | Kariotipo tyrimas |
| Prevencija | Nėra |
| Medicininis gydymas | Fizinė terapija, kalbos terapija, psichoterapija |
| Dažnumas | Nuo 1:500 iki 1:1 000 |
Klainfelterio sindromas nėra genetiškai paveldimas. Papildoma X chromosoma vienodu dažnumu paveldima tiek iš tėvo, tiek iš motinos pusės. Vyresnėms moterims susilaukti palikuonių su Klainfelterio sindromu rizika yra didesnė. Šis sindromas yra nustatomas, kuomet greta Y chromosomos turima bent viena papildoma X chromosoma ir kariotipas pasižymi 47 chromosomomis.
Nors efektyvaus gydymo ir nėra, šiems žmonėms teikiama įvairialypė pagalba: jiems skiriama fizinė terapija, psichoterapija, jeigu būtina – ir kalbos terapija. Kadangi šie asmenys dėl savo pirminių išorinių lytinių organų įprastai laikomi vyrais, jiems gali būti taikoma ir testosterono pakeitimo terapija, siekiant padidinti pastarojo lygį organizme, o krūtys pašalintos chirurginiu būdu. Maždaug pusė žmonių, kenčiančių nuo Klainfelterio sindromo, medicininės intervencijos pagalba gali susilaukti vaikų, tačiau ši paslauga brangi ir rizikinga.
Išnašos
- "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 2 April 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 15 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Kleinfelterio sindromas, Kas yra Kleinfelterio sindromas? Ką reiškia Kleinfelterio sindromas?
Klainfelterio sindromas 47 XXY genetinis sutrikimas kurį turintis asmuo pasizymi papildoma X chromosomos kopija Pagrindiniai sios patologijos pozymiai prastai funkcionuojancios seklides ir nevaisingumas Klainefelterio sindromo atveju budingi ir kiti fiziniai duomenys tokie kaip silpnesnis raumenynas prastas judesiu koordinavimas nedidelis plaukuotumas platesnis dubuo krutys Sie pozymiai neretai pastebimi tik paauglysteje Nors tokiems asmenims kalbos problemos nustatomos kiek dazniau įprastai ju intelektiniai sugebejimai yra normalus Kleinfelterio sindromasKitaip XXY sindromas Reinfensteino Albraito sindromasSritis Medicinine genetikaSimptomai Zemesnis nei įprasta ugis silpnesnis raumenynas prasta koordinacija nedidelis plaukuotumas krutys nevaisingumas Trukme IlgalaikeRizikos veiksniai Vyresnio amziaus motinaDiagnoze Kariotipo tyrimasPrevencija NeraMedicininis gydymas Fizine terapija kalbos terapija psichoterapijaDaznumas Nuo 1 500 iki 1 1 000 Klainfelterio sindromas nera genetiskai paveldimas Papildoma X chromosoma vienodu daznumu paveldima tiek is tevo tiek is motinos puses Vyresnems moterims susilaukti palikuoniu su Klainfelterio sindromu rizika yra didesne Sis sindromas yra nustatomas kuomet greta Y chromosomos turima bent viena papildoma X chromosoma ir kariotipas pasizymi 47 chromosomomis Nors efektyvaus gydymo ir nera siems zmonems teikiama įvairialype pagalba jiems skiriama fizine terapija psichoterapija jeigu butina ir kalbos terapija Kadangi sie asmenys del savo pirminiu isoriniu lytiniu organu įprastai laikomi vyrais jiems gali buti taikoma ir testosterono pakeitimo terapija siekiant padidinti pastarojo lygį organizme o krutys pasalintos chirurginiu budu Mazdaug puse zmoniu kencianciu nuo Klainfelterio sindromo medicinines intervencijos pagalba gali susilaukti vaiku taciau si paslauga brangi ir rizikinga Isnasos Klinefelter Syndrome KS Overview nichd nih gov Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2013 11 15 Archived from the original on 18 March 2015 Nuoroda tikrinta 15 March 2015 Visootsak J Graham JM October 2006 Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies Orphanet Journal of Rare Diseases 1 42 doi 10 1186 1750 1172 1 42 PMC 1634840 PMID 17062147 What are common symptoms of Klinefelter syndrome KS Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2013 10 25 Archived from the original on 2 April 2015 Nuoroda tikrinta 15 March 2015 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome KS Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2012 11 30 Archived from the original on 17 March 2015 Nuoroda tikrinta 15 March 2015 Visootsak J Graham JM October 2006 Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies Orphanet Journal of Rare Diseases 1 42 doi 10 1186 1750 1172 1 42 PMC 1634840 PMID 17062147 What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome KS Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 2013 10 25 Archived from the original on 15 March 2015 Nuoroda tikrinta 15 March 2015