Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išna
Translokacija
| Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais. |
Translokacija (genetikoje) vadinama struktūrinių chromosomos anomalijų (mutacijų) grupė, kuomet dėl chromosomoje įvykusių dvigrandžių DNR trūkių, chromosomų segmentai pasikeičia vietomis (iš vienos homologinės arba nehomologinės chromosomos segmentas persikelia į kitą chromosomą, šiems apsikeičiant vietomis).
Klasifikacija
- Subalansuotos translokacijos (reciprokinės, abipusės) – chromosomų pokyčiai (persitvarkymai), vykstantys tarp dviejų nehomologinių chromosomų, joms apsikeičiant segmentais. Jų dažnis žmonių populiacijoje yra 1:400–1:1000. Dažnai tokios translokacijos fenotipiškai nepasireiškia, kadangi genetinės medžiagos kiekis išlieka toks pats – tokie besimptominiai individai vadinami subalansuotų translokacijų nešiotojai. Kadangi tokios translokacijos lemia sutrikusį lytinių ląstelių formavimąsi (spermatogenezę ir oogenezę), gali susidaryti chromosomiškai nesubalansuotos gametos ir gimti vaikas su chromosomine patologija. Dauguma subalansuotų translokacijų lemia pasikartojančius savaiminius persileidimus, kadangi dauguma chromosomų pokyčių yra mirtini. Taip pat gali gimti ir normalų fenotipą turintys vaikai.
- Nesubalansuotos translokacijos (nereciprokinės) yra tokios, kai susidaro genetiškai nesubalansuotas kariotipas su atskirų translokacijoje dalyvaujančių skirtingų segmentų monosomija, disomija ir trisomija. Jų dažnis apie 1:2000 ir dažniausiai tai būna subalansuotų translokacijų nešiotojų palikuonys.
- Robertsoninės (Robertsono) translokacijos – atskira subalansuotų translokacijų kategorija, kuriai būdinga translokacija tarp 2-jų akrocentrinių chromosomų (13, 14, 15, 21, 22)ilgųjų pečių, prarandant trumpus pečius (kas kliniškai nereikšminga). Tokie asmenys būna normalūs. Dažnis yra 1 iš 1000 asmenų.
Žymėjimas
Tarptautinė Žmogaus citogenetikos nomenklatūra (ISCN) numato sutartinį translokacijų tarp chromosomų žymėjimą. Bendra žymėjimo schema: t(A;B)(p1;q2) reiškia, kad žymima translokacija tarp chromosomos A ir chromosomos B. Informacija antruose skliaustuose (jei nurodyta), reiškia tikslią translokacijoje dalyvavusių segmentų vietą - numerį, o p nurodo trumpąjį chromosomos petį, q - ilgąjį.
Klinikinė svarba
Translokacijos gali būti perduodamos iš kartos į kartą. Joms įvykus gali būti pažeisti chromosomų trūkio vietose esantys svarbūs genai ir pasireikšti fizinės ar psichinės raidos anomalijos. Nesubalansuoti chromosominiai persitvarkymai yra pagrindinė protinio atsilikimo, pasikartojančių persileidimų, įvairių raidos anomalijų priežastis. Translokacijų nustatymas yra svarbus šeimose, norinčioms susilaukti palikuonių. Bent vienam sutuoktiniui nustačius translokaciją, šeimai genetinio konsultavimo metu pateikiama galimų persileidimų ir galimų raidos anomalijų rizika, šeimai pageidaujant gali būti atliekama .
Dauguma tranlokacijų lemia 5-10 % tikimybę, kad gims vaikas sergantis chromosomine patologija. Taip pat gali būti ir <1 % arba >20 % rizika.
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Translokacija, Kas yra Translokacija? Ką reiškia Translokacija?
Siam straipsniui ar jo daliai truksta isnasu į patikimus saltinius Jus galite padeti Vikipedijai pridedami tinkamas isnasas su saltiniais Translokacija genetikoje vadinama strukturiniu chromosomos anomaliju mutaciju grupe kuomet del chromosomoje įvykusiu dvigrandziu DNR trukiu chromosomu segmentai pasikeicia vietomis is vienos homologines arba nehomologines chromosomos segmentas persikelia į kita chromosoma siems apsikeiciant vietomis Klasifikacija4 ir 20 chromosomu atkarpu translokacija Subalansuotos translokacijos reciprokines abipuses chromosomu pokyciai persitvarkymai vykstantys tarp dvieju nehomologiniu chromosomu joms apsikeiciant segmentais Ju daznis zmoniu populiacijoje yra 1 400 1 1000 Daznai tokios translokacijos fenotipiskai nepasireiskia kadangi genetines medziagos kiekis islieka toks pats tokie besimptominiai individai vadinami subalansuotu translokaciju nesiotojai Kadangi tokios translokacijos lemia sutrikusį lytiniu lasteliu formavimasi spermatogeneze ir oogeneze gali susidaryti chromosomiskai nesubalansuotos gametos ir gimti vaikas su chromosomine patologija Dauguma subalansuotu translokaciju lemia pasikartojancius savaiminius persileidimus kadangi dauguma chromosomu pokyciu yra mirtini Taip pat gali gimti ir normalu fenotipa turintys vaikai Nesubalansuotos translokacijos nereciprokines yra tokios kai susidaro genetiskai nesubalansuotas kariotipas su atskiru translokacijoje dalyvaujanciu skirtingu segmentu monosomija disomija ir trisomija Ju daznis apie 1 2000 ir dazniausiai tai buna subalansuotu translokaciju nesiotoju palikuonys Robertsonines Robertsono translokacijos atskira subalansuotu translokaciju kategorija kuriai budinga translokacija tarp 2 ju akrocentriniu chromosomu 13 14 15 21 22 ilguju peciu prarandant trumpus pecius kas kliniskai nereiksminga Tokie asmenys buna normalus Daznis yra 1 is 1000 asmenu ZymejimasTarptautine Zmogaus citogenetikos nomenklatura ISCN numato sutartinį translokaciju tarp chromosomu zymejima Bendra zymejimo schema t A B p1 q2 reiskia kad zymima translokacija tarp chromosomos A ir chromosomos B Informacija antruose skliaustuose jei nurodyta reiskia tikslia translokacijoje dalyvavusiu segmentu vieta numerį o p nurodo trumpajį chromosomos petį q ilgajį Klinikine svarbaTranslokacijos gali buti perduodamos is kartos į karta Joms įvykus gali buti pazeisti chromosomu trukio vietose esantys svarbus genai ir pasireiksti fizines ar psichines raidos anomalijos Nesubalansuoti chromosominiai persitvarkymai yra pagrindine protinio atsilikimo pasikartojanciu persileidimu įvairiu raidos anomaliju priezastis Translokaciju nustatymas yra svarbus seimose norincioms susilaukti palikuoniu Bent vienam sutuoktiniui nustacius translokacija seimai genetinio konsultavimo metu pateikiama galimu persileidimu ir galimu raidos anomaliju rizika seimai pageidaujant gali buti atliekama Dauguma tranlokaciju lemia 5 10 tikimybe kad gims vaikas sergantis chromosomine patologija Taip pat gali buti ir lt 1 arba gt 20 rizika