Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Edvardso sindromas įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija papildoma chromosoma Būdingos įvairios rai
Edvardso sindromas
Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.
| Edvardso sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | Trisomija 18 (T18), 18 chromosomos duplikacija, trisomijos E sindromas |
| Sritis | Medicininė genetika, pediatrija |
| Simptomai | Nedidelė galva ir žandikaulis, sulenkti kumščiai su sulipusiais pirštais, silpnaprotystė |
| Komplikacijos | Įgimta širdies yda |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Priežastys | 18 chromosomos trečia kopija (įprastai nauja mutacija) |
| Diagnozė | Ultragarsas, amniocentezė |
| Medicininis gydymas | Simptomatinis gydymas |
| Prognozė | 5–10 % išgyvena ilgiau nei metus |
| Dažnumas | 1 iš 5 000 |
Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.
Klinika
- įgimtos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
- žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
- mažas smakras (), maža burna;
- lūpos - gomurio nesuaugimas („“ ir „“);
- maži akių vokai ();
- rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
- blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
- protinis atsilikimas;
- žarnyno anomalijos (, ataugos ir kt.);
- dvigubas inkstas;
Diagnozė
Įtariant tiriamas kariotipas.
Prognozė
Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.
Profilaktika
Nėštumo metu atliekama .
Nuorodos
- Chromosominės ligos
- Genetika
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Edvardso sindromas, Kas yra Edvardso sindromas? Ką reiškia Edvardso sindromas?
Edvardso sindromas įgimta chromosomine patologija su 18 chromosomos trisomija papildoma chromosoma Budingos įvairios raidos anomalijos protinis atsilikimas kiti nenormalumai Edvardso sindromasKitaip Trisomija 18 T18 18 chromosomos duplikacija trisomijos E sindromasSritis Medicinine genetika pediatrijaSimptomai Nedidele galva ir zandikaulis sulenkti kumsciai su sulipusiais pirstais silpnaprotysteKomplikacijos Įgimta sirdies ydaTrukme IlgalaikePriezastys 18 chromosomos trecia kopija įprastai nauja mutacija Diagnoze Ultragarsas amniocentezeMedicininis gydymas Simptomatinis gydymasPrognoze 5 10 isgyvena ilgiau nei metusDaznumas 1 is 5 000 Trisomija atsiranda del sutrikusios vieno is tevu lytiniu lasteliu mejozes kartais pasitaiko dalis lasteliu normalios dalis trisominiu arba translokacinis variantas Klinikaįgimtos tarpskilvelines pertvaros bei voztuvu defektai zemai issidesciusios ausys jos deformuotos setono ausys ilgos ir smailos mazas smakras maza burna lupos gomurio nesuaugimas ir mazi akiu vokai rankos pirstu anomalijos specifines delnu rauksles deformuotos pedos blogai issivyste smegenys plauciai protinis atsilikimas zarnyno anomalijos ataugos ir kt dvigubas inkstas DiagnozeĮtariant tiriamas kariotipas PrognozePuse mirsta pirmaja savaite kiti dazniausiai iki 1 metu Vienetai iki 10 metu jie esti labai psichiskai ir protiskai atsilike nevaiksto ProfilaktikaNestumo metu atliekama NuorodosChromosomines ligos Genetika