Azərbaycan
Deutschland
Lietuva
Malta
ශ්රී ලංකාව
Türkmenistan
Türkiyə
Украина
Fenilketonurija paveldima medžiagų apykaitos liga Ši reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga atsiranda dėl amin
Fenilketonurija
Fenilketonurija – paveldima medžiagų apykaitos liga. Ši reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga atsiranda dėl amino rūgšties fenilalanino, gaunamo su maistu, apykaitos sutrikimo organizme. Fenilalaninas – viena iš pagrindinių baltymą sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių, kuri gaunama su maistu. Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame). Ligą sukelia biocheminiai sutrikimai, kuriuos vaikas paveldi iš abiejų tėvų.
Požymiai
Sergant šia liga trūksta fenilalaninhidroksilazės fermento, todėl amino rūgštis fenilalaninas nebepaverčiamas tirozinu ir kaupiasi organizme. Kadangi padidėjusiam fenilalanino kiekiui jautriausios yra smegenys, vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai: vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas, kyla emocijų ir elgesio problemų. Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra ištiriami dėl šios ligos. Kraujyje nustačius padidėjusį fenilalaniną, naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant, priešingu atveju tai trikdo normalų jų augimą ir smegenų vystymąsi. Liga progresuoja gana greitai: negydomo vaiko būklė labai pablogėja jau per pirmąjį jo gyvenimo pusmetį.
Gydymas
Gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino, kuris įsisavinamas su maistu, gavimą naudojant specialią dietą. Fenilketonurija yra genetiškai paveldima medžiagų apykaitos liga, dėl kurios žmonės negali valgyti įprasto maisto. Ši dieta riboja natūralių baltymų vartojimą (kuriuose yra didelis fenilalanino kiekis) bei skiriami specialūs amino rūgščių mišiniai (bendram baltymų kiekiui organizme palaikyti). Tokios dietos privaloma kruopščiai laikytis visą gyvenimą, kai vartojami produktai, kuriuose nėra baltymų (nebaltyminiai makaronai, miltai, duona, sausainiai ir t. t.) ar jų yra labai mažai (vaisiai, daržovės, cukrus, augaliniai aliejai, medus). Visiškai vartoti negalima žuvies, mėsos, kiaušinių, sūrio, įvairių kruopų, ankštinių daržovių, šokolado, kakavos, saldiklių, miltinių produktų.
Nuo gimimo gydomų vaikų intelektas yra normalus, nors intelekto koeficientas būna kiek žemesnis nei tėvų ar bendraamžių.
Lietuvoje
Fenilketonurija – viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų. Nuo 1975 m. Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas norint laiku diagnozuoti šią ligą. Ją diagnozavus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą. Lietuvoje vidutiniškai fenilketonurija nustatoma vienam iš 9000 naujagimių. Valstybė pacientams (vaikams ir suaugusiems) kompensuoja specialiosios paskirties maisto produktus, nes gydymas brangus – apie 10 tūkst. litų trims mėnesiams. Maisto produktai turintys aspartamo ženklinami užrašu ,,Turi fenilalanino šaltinį“.
Šaltiniai
Nuorodos
- Ligos. Fenilketonurija
- Fenilketonurija sergančių vaikų psichinė sveikata Archyvuota kopija 2008-12-02 iš Wayback Machine projekto.
Autorius: www.NiNa.Az
Išleidimo data:
vikipedija, wiki, lietuvos, knyga, knygos, biblioteka, straipsnis, skaityti, atsisiųsti, nemokamai atsisiųsti, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, pictu, mobilusis, porn, telefonas, android, iOS, apple, mobile telefl, samsung, iPhone, xiomi, xiaomi, redmi, pornografija, honor, oppo, Nokia, Sonya, mi, pc, web, kompiuteris, Informacija apie Fenilketonurija, Kas yra Fenilketonurija? Ką reiškia Fenilketonurija?
Fenilketonurija paveldima medziagu apykaitos liga Si reta autosominiu recesyviniu budu paveldima liga atsiranda del amino rugsties fenilalanino gaunamo su maistu apykaitos sutrikimo organizme Fenilalaninas viena is pagrindiniu baltyma sudaranciu nepakeiciamu aminorugsciu kuri gaunama su maistu Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose aspartame Liga sukelia biocheminiai sutrikimai kuriuos vaikas paveldi is abieju tevu FenilalaninasImamas naujagimio kraujas tyrimuiPozymiaiSergant sia liga truksta fenilalaninhidroksilazes fermento todel amino rugstis fenilalaninas nebepaverciamas tirozinu ir kaupiasi organizme Kadangi padidejusiam fenilalanino kiekiui jautriausios yra smegenys vyksta negrįztami nervu sistemos pazeidimai vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas kyla emociju ir elgesio problemu Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra istiriami del sios ligos Kraujyje nustacius padidejusį fenilalanina naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant priesingu atveju tai trikdo normalu ju augima ir smegenu vystymasi Liga progresuoja gana greitai negydomo vaiko bukle labai pablogeja jau per pirmajį jo gyvenimo pusmetį GydymasGydymo tikslas yra sumazinti fenilalanino kuris įsisavinamas su maistu gavima naudojant specialia dieta Fenilketonurija yra genetiskai paveldima medziagu apykaitos liga del kurios zmones negali valgyti įprasto maisto Si dieta riboja naturaliu baltymu vartojima kuriuose yra didelis fenilalanino kiekis bei skiriami specialus amino rugsciu misiniai bendram baltymu kiekiui organizme palaikyti Tokios dietos privaloma kruopsciai laikytis visa gyvenima kai vartojami produktai kuriuose nera baltymu nebaltyminiai makaronai miltai duona sausainiai ir t t ar ju yra labai mazai vaisiai darzoves cukrus augaliniai aliejai medus Visiskai vartoti negalima zuvies mesos kiausiniu surio įvairiu kruopu ankstiniu darzoviu sokolado kakavos saldikliu miltiniu produktu Nuo gimimo gydomu vaiku intelektas yra normalus nors intelekto koeficientas buna kiek zemesnis nei tevu ar bendraamziu LietuvojeFenilketonurija viena dazniausiai Lietuvoje pasitaikanciu medziagu apykaitos ligu Nuo 1975 m Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimiu tikrinimas norint laiku diagnozuoti sia liga Ja diagnozavus seima su vaiku nukreipiama į Zmogaus genetikos centra kur juos konsultuoja detaliau istiria ir paskiria tinkama gydyma Lietuvoje vidutiniskai fenilketonurija nustatoma vienam is 9000 naujagimiu Valstybe pacientams vaikams ir suaugusiems kompensuoja specialiosios paskirties maisto produktus nes gydymas brangus apie 10 tukst litu trims menesiams Maisto produktai turintys aspartamo zenklinami uzrasu Turi fenilalanino saltinį Saltiniaihttp sena sam lt lt main news id 131608 neveikianti nuoroda http www vitamin lt menesio tema fenilketonurija htmlNuorodosLigos Fenilketonurija Fenilketonurija serganciu vaiku psichine sveikata Archyvuota kopija 2008 12 02 is Wayback Machine projekto